Амилоидоз: симптомы и лечение

Все про амилоидоз — симптомы, диагностика и лечение

Амилоидоз: симптомы и лечение Амилоидоз — болезнь, в основе которой лежат нарушения белкового обмена.

При этом недуге в тканевой структуре внутренних органов или во всем организме начинает откладываться амилоид, белковое вещество, образующееся при перерождении жировых клеток.

По статистическим данным амилоидозом чаще страдают мужчины среднего и пожилого возраста. Выявляется амилоидоз почек приблизительно у 1-2 больных на 100 000 жителей.

Что это такое?

Амилоидоз — это системное заболевание, характеризующееся внеклеточным депонированием различных нерастворимых белков. Эти белки могут накапливаться локально, являясь причиной появления соответствующих симптомов, либо иметь широкое распространение, включая многие органы и ткани, являясь причиной значительных системных расстройств и поражений. 

Причины

Причины преимущественного поражения тех или иных органов (почек, кишечника, кожи) неизвестны.

Признаки и течение заболевания разнообразны и зависят от локализации амилоидных отложений, степени их распространенности в органах, длительности заболевания, наличия осложнений.

Чаще наблюдают комплекс симптомов, связанных с поражением нескольких органов.

Классификация

Существует шесть видов амилоидоза:

  1. AH-амилоидоз появляется вследствие гемодиализа, когда определенный иммуноглобулин не фильтруется, а накапливается в тканях организма;
  2. AE-амилоидоз возникает в опухолях щитовидной железы;
  3. Амилоидоз финского типа является редкой генетической мутацией.
  4. Первичный AL-амилоидоз является последствием накопления в крови аномальных цепей иммуноглобулинов (белок откладывается в сердце, легких, коже, кишечнике, печени, почках, кровеносных сосудах и щитовидной железе);
  5. Вторичный амилоидоз (АА-тип). Более распространенный вид. Преимущественно возникает вследствие воспалительных поражений органов, хронических деструктивных болезней, туберкулеза. Вторичный амилоидоз почек может явиться следствием хронических болезней кишечника (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона), а также в результате разрастания опухоли. Амилоид типа АА образуется из белка альфа-глобулина, синтезируемого печенью в случае длительного воспалительного процесса. Генетическая поломка в структуре белка альфа-глобулина как раз и приводит к тому, что вместо обычного растворимого белка продуцируется нерастворимый амилоид.
  6. Наследственный AF-амилоидоз (средиземноморская лихорадка) имеет аутосомно-рецессивный механизм передачи и встречается преимущественно у определенных этнических групп (отложение белка в сердце, сосудах, почках и нервах).

Чаще всего поражению подвергаются почки, реже – селезенка, кишечник и желудок. Заболевание в основном имеет комплексный характер с поражением нескольких органов. Серьезность заболевания характеризируется его длительностью, наличием осложнений и локализацией.

Симптомы

Клиническая картина амилоидоза разнообразна: симптомы определяются длительностью заболевания, локализацией амилоидных отложений и их интенсивностью, степенью нарушений функций органа, особенностью биохимического строения амилоида.

В начальной (латентной) стадии амилоидоза симптоматика отсутствует. Обнаружить наличие амилоидных отложений возможно только при микроскопии. В дальнейшем по мере увеличения отложений патологического гликопротеида возникает и прогрессирует функциональная недостаточность пораженного органа, что и определяет особенности клинической картины заболевания.

При амилоидозе почек длительное время отмечается умеренная протеинурия. Затем развивается нефротический синдром. Основными симптомами амилоидоза почек являются:

  • наличие белка в моче;
  • артериальная гипертония;
  • отеки;
  • хроническая почечная недостаточность.

При амилоидозе желудочно-кишечного тракта обращает на себя внимание увеличение языка (макроглоссия), что связано с отложением в толще его тканей амилоида. Другие проявления:

  • тошнота;
  • изжога;
  • запоры, сменяющиеся поносами;
  • нарушение всасывания питательных веществ из тонкого кишечника (синдром мальабсорбции);
  • желудочно-кишечные кровотечения.

Для амилоидоза сердца характерна триада признаков:

  • нарушение сердечного ритма;
  • кардиомегалия;
  • прогрессирующая хроническая сердечная недостаточность.

На поздних стадиях заболевания даже незначительные физические нагрузки приводят к появлению резкой слабости, одышки. На фоне сердечной недостаточности может развиться полисерозит:

  • выпотной перикардит;
  • выпотной плеврит;
  • асцит.

Амилоидное поражение поджелудочной железы обычно протекает под маской хронического панкреатита. Отложение амилоида в печени становится причиной портальной гипертензии, холестаза и гепатомегалии.

При амилоидозе кожи в области шеи, лица и естественных складок появляются восковидные узелки. Нередко амилоидоз кожи по своему течению напоминает плоский красный лишай, нейродермит или склеродермию.

Тяжело протекает амилоидоз нервной системы, для которого характерны:

  • стойкие головные боли;
  • головокружения;
  • деменция;
  • повышенная потливость;
  • ортостатические коллапсы;
  • параличи или парезы нижних конечностей;
  • полинейропатия.

При амилоидозе опорно-двигательного аппарата у больного развиваются:

Амилоидоз почек

Развитие данного недуга может произойти на фоне уже имеющихся хронических заболеваний в организме. Но также он может развиться и самостоятельно. Именно этот тип патологии считается клиницистами наиболее опасным. Практически во всех клинических случаях пациенты нуждаются в гемодиализе или трансплантации органа. К сожалению, в последние годы болезнь прогрессирует.

Возможен и вторичный амилоидоз почек. Последнее возникает на фоне перенесённых острых воспалительных процессов, хронических заболеваний и острых инфекций. Наиболее часто амилоидоз почек встречается, если пациент болеет туберкулёзом лёгких.

Амилоидоз почек

Амилоидоз печени

Это заболевание практически никогда не возникает само по себе. Чаще всего он развивается вместе с такими же амилоидными поражениями других органов: селезенки, почек, надпочечников или кишечника.

Скорее всего, его причиной возникновения являются иммунологические нарушения или сильные гнойные инфекционно-воспалительные заболевания. Самым ярким признаком при проявлении этого заболевания будут увеличения печени и селезенки.

Очень редко оно сопровождается, какими либо болевыми симптомами или желтухой. Это заболевание характеризуется стертой клиникой и медленным прогрессированием. На последних стадиях болезни могут развиться многочисленные проявления геморрагического синдрома.

У таких больных очень быстро снизится защитная функция иммунитета, и они станут беззащитными перед любыми видами инфекций.

Также характерным изменениям при амилоидозе печени подвергается кожа – она становится бледной и сухой. Возможны проявления портальной гипертензии и последующего цирроза печени: амилоидоз постепенно убивает гепатоциты, а те замещаются соединительной тканью.

Самым опасным осложнением для таких больных будет развитие печеночной недостаточности и печеночной энцефалопатии.

Амилоидоз печени

Диагностика

Амилоидоз выявить нелегко, для этого понадобится ряд исследований. Вторичную форму болезни обнаружить легче, чем первичную, так она имеет заболевание, которое предшествует ее возникновению.

Стандартным исследованием при этой болезни выступают амилоидные пробы мочи, с применением метиленовой синьки и конгорота. Эти химические вещества в норме изменяют окраску мочи, а у больных амилоидозом нет.

  • При амилоидозе печени применяют биопсию, исследуя пунктат под микроскопом, диагност видит пораженные амилоидом клетки, определяет степень и стадию развития заболевания.
  • При амилоидозе почек применяется метод Каковского — Адисса, позволяющий обнаружить белок и эритроциты в мочевом осадке на ранних стадиях болезни, при развитии нефропатии в моче обнаруживается белок — альбумин, цилиндры и много лейкоцитов.
  • По данным ЭКГ-исследования можно обнаружить амилоидоз сердца, для него характерен низкий вольтаж зубцов, при ультразвуковом обследовании изменяется эхогенность сердца, визуализируется утолщение предсердий. Данные этих инструментальных исследований позволяют диагностировать амилоидоз в 50-90% случаях.

Первичный амилоидоз диагностировать крайне сложно, так как его проявления по лабораторным анализам обнаруживаются редко, чаще всего никаких специфических изменений в моче и крови не наблюдается. При выраженности процесса может значительно повыситься СОЭ, количество тромбоцитов и снизиться содержание гемоглобина.

Лечение амилоидоза

Отсутствие полноты знаний об этиологии и патогенезе амилоидоза обусловливают трудности, связанные с его лечением . При вторичном амилоидозе важное значение имеет активная терапия фонового заболевания.

Рекомендации по питанию предполагают ограничение приема поваренной соли и белка, включение в рацион сырой печени. Симптоматическая терапия амилоидоза зависит от наличия и выраженности тех или иных клинических проявлений.

В качестве патогенетической терапии могут назначаться препараты 4-аминохинолинового ряда (хлорохин), диметилсульфоксид, унитиол, колхицин.

Для терапии первичного амилоидоза используются схемы лечения цитостатиками и гормонами (мельфолан+преднизолон, винкристин+доксорубицин+дексаметазон). При развитии ХПН показан гемодиализ или перитонеальный диализ.

В отдельных случаях ставится вопрос о трансплантации почек или печени. 

Прогноз

Прогноз зависит от типа амилоидоза и вовлеченных в процесс систем органов. AL-амилоидоз с миеломной болезнью имеет наихудший прогноз: как правило, наблюдается летальный исход в течение года.

Нелеченый ATTR-амилоидоз также заканчивается фатально спустя 10-15 лет. При остальных формах семейного амилоидоза прогноз различен.

В общем, поражение почек и сердца у пациентов с любым типом амилоидоза является весьма серьезной патологией.

Прогноз при АА-амилоидозе зависит от успеха лечения фонового заболевания, хотя довольно редко у пациентов наблюдается спонтанная регрессия амилоидных отложений без такого лечения.

(19 2,68 из 5)

Источник: https://medsimptom.org/vse-pro-amiloidoz/

Амилоидоз

Амилоидоз

Амилоидоз – заболевание из группы системных диспротеинозов, протекающее с образованием и накоплением в тканях сложного белково-полисахаридного соединения – амилоида.

Распространенность амилоидоза в мире в значительной мере географически детерминирована: так, периодическая болезнь чаще встречается в странах средиземноморского бассейна; амилоидная полиневропатия – в Японии, Италии, Швеции, Португалии и т. д. Средняя частота амилоидоза в популяции составляет 1 случай на 50 тыс. населения. Амилоидоз обычно развивается у лиц старше 50-60 лет.

Учитывая тот факт, что при амилоидозе поражаются практически все системы органов, заболевание изучается различными медицинскими дисциплинами: ревматологией, урологией, кардиологией, гастроэнтерологией, неврологией и др.

Причины амилоидоза

Вопросы этиологии первичного амилоидоза до конца не изучены.

Вместе с тем, известно, что вторичный амилоидоз обычно ассоциируется с хроническими инфекционными (туберкулезом, сифилисом, актиномикозом, малярией) и гнойно-воспалительными заболеваниями (остеомиелитом, бронхоэктатической болезнью, эмпиемой плевры, бактериальным эндокардитом и др.

), реже – опухолевыми процессами (лимфогранулематозом, лейкозом, раком почек и раком легких). Реактивный амилоидоз может развиваться у больных с атеросклерозом, ревматоидным артритом, болезнью Бехтерева, псориазом, неспецифическим язвенным колитом, болезнью Крона и Уиппла, саркоидозом.

Встречается различные формы наследственного амилоидоза: средиземноморская лихорадка (приступы жара, боли в животе, запор, диарея, плеврит, артрит, высыпания на коже), португальский нейропатический амилоидоз (периферическая полинейропатия, импотенция, нарушения сердечной проводимости), финский тип (атрофия роговицы, краниальная невропатия), датский вариант (кардиопатический амилоидоз) и мн. др. Среди факторов, способствующих развитию амилоидоза, первостепенное значение имеют гиперглобулинемия, нарушения функционирования клеточного иммунитета, генетическая предрасположенность и др.

Патогенез амилоидоза

Среди многочисленных версий амилоидогенеза наибольшее число сторонников имеют теория диспротеиноза, локального клеточного генеза, иммунологическая и мутационная теории.

Теория локального клеточного генеза рассматривает лишь процессы, происходящие на клеточном уровне (образование фибриллярных предшественников амилоида системой макрофагов), в то время как образование и накопление амилоида происходит вне клетки.

Поэтому теория локального клеточного генеза не может считаться исчерпывающей.

Согласно теории диспротеиноза, амилоид является продуктом аномального белкового обмена. Основные звенья патогенеза амилоидоза – диспротеинемия и гиперфибриногенемия способствуют накоплению в плазме грубодисперсных фракций белка и парапротеинов.

Иммунологическая теория происхождения амилоидоза связывает образование амилоида с реакцией антиген-антитело, в которой антигенами выступают чужеродные белки или продукты распада собственных тканей. При этом отложение амилоида происходит преимущественно в местах формирования антител и избытка антигенов.

Наиболее универсальной является мутационная теория амилоидоза, учитывающая огромное разнообразие мутагенных факторов, имеющих возможность вызвать аномальный синтез белка.

Амилоид представляет собой сложный гликопротеид, состоящий из фибриллярных и глобулярных белков, тесно связанных с полисахаридами. Амилоидные отложения накапливаются в интиме и адвентиции кровеносных сосудов, строме паренхиматозных органов, железистых структурах и т. д.

При незначительных отложениях амилоида изменения выявляются лишь на микроскопическом уровне и не приводят к функциональным нарушениям. Выраженное скопление амилоида сопровождается макроскопическими изменениями пораженного органа (увеличением объема, сальным или восковым видом).

В исходе амилоидоза развивается склероз стромы и атрофия паренхимы органов, их клинически значимая функциональная недостаточность.

В соответствии с причинами различают первичный (идиопатический), вторичный (реактивный, приобретенный), наследственный (семейный, генетический) и старческий амилоидоз.

В зависимости от преимущественного поражения органов и систем выделяют нефропатический (амилоидоз почек), кардиопатический (амилоидоз сердца), нейропатический (амилоидоз нервной системы), гепатопатический (амилоидоз печени), эпинефропатический (амилоидоз надпочечников), АРUD-амилоидоз и смешанный тип заболевания.

Кроме этого, в международной практике принято различать локальный и генерализованный (системный) амилоидоз.

К локализованным формам, как правило, развивающимся у лиц старческого возраста, относятся амилоидоз при болезни Альцгеймера, сахарном диабете 2-го типа, эндокринных опухолях, опухолях кожи, мочевого пузыря и др.

В зависимости от биохимического состава амилоидных фибрилл среди системных форм амилоидоза выделяют следующие типы:

  • AL – в составе фибрилл легкие цепи Ig (при болезни Вальденстрема, миеломной болезни, злокачественных лимфомах);
  • AA – в составе фибрилл острофазный сывороточный α-глобулин, сходный по своим характеристикам с С-реактивным белком (при опухолевых и ревматических заболеваниях, периодической болезни и др.);
  • Aβ2М– в составе фибрилл β2-микроглобулин (при хронической почечной недостаточности у больных, находящихся на гемодиализе);
  • ATTR – в составе фибрилл транспортный белок транстиретин (при семейных наследственных и старческих формах амилоидоза).

Клинические проявления амилоидоза отличаются многообразием и зависят от выраженности и локализации амилоидных отложений, биохимического состава амилоида, «стажа» заболевания, степени нарушения функции органов.

В латентной стадии амилоидоза, когда отложения амилоида могут быть обнаружены только микроскопически, симптоматика отсутствует.

По мере развития и прогрессирования функциональной недостаточности того или иного органа нарастают клинические признаки заболевания.

При амилоидозе почек длительно текущая стадия умеренной протеинурии сменяется развитием нефротического синдрома. Переход к развернутой стадии может быть связан с перенесенной интеркуррентной инфекцией, вакцинацией, переохлаждением, обострением основного заболевания.

Постепенно нарастают отеки (сначала на ногах, а затем на всем теле), развивается нефрогенная артериальная гипертензия и почечная недостаточность. Возможно возникновение тромбоза почечных вен. Массивная потеря белка сопровождается гипопротеинемией, гиперфибриногенемией, гиперлипидемией, азотемией. В моче обнаруживается микро-, иногда макрогематурия, лейкоцитурия.

В целом в течение амилоидоза почек выделяют раннюю безотечную стадию, отечную стадию, уремическую (кахектическую) стадию.

Амилоидоз сердца протекает по типу рестриктивной кардиомиопатии с типичными клиническими признаками – кардиомегалией, аритмией, прогрессирующей сердечной недостаточностью. Больные жалуются на одышку, отеки, слабость, возникающую при незначительных физических нагрузках. Реже при амилоидозе сердца развивается полисерозит (асцит, экссудативный плеврит и перикардит).

Поражение ЖКТ при амилоидозе характеризуется амилоидной инфильтрацией языка (макроглассией), пищевода (ригидностью и нарушением перистальтики), желудка (изжогой, тошнотой), кишечника (запорами, диареей, синдромом мальабсорбции, кишечной непроходимостью).

Возможно возникновение желудочно-кишечных кровотечений на различных уровнях. При амилоидной инфильтрации печени развивается гепатомегалия, холестаз, портальная гипертензия.

Поражение поджелудочной железы при амилоидозе обычно маскируется под хронический панкреатит.

Амилоидоз кожи протекает с появлением множественных восковидных бляшек (папул, узелков) в области лица, шеи, естественных кожных складок. По внешним признакам поражение кожи может напоминать склеродермию, нейродермит или красный плоский лишай.

Для амилоидного поражения опорно-двигательного аппарата типично развитие симметричного полиартрита, запястного туннельного синдрома, плечелопаточного периартрита, миопатии.

Отдельные формы амилоидоза, протекающие с вовлечением нервной системы, могут сопровождаться полинейропатией, параличами нижних конечностей, головными болями, головокружением, ортостатической гипотензией, потливостью, деменцией и т. д.

Диагностика амилоидоза

С клиническими проявлениями амилоидоза могут столкнуться различные клиницисты: ревматологи, урологи, кардиологи, гастроэнтерологи, неврологи, дерматологи, терапевты и др. Первостепенное значение для правильной постановки диагноза имеет всесторонняя оценка клинических и анамнестических признаков, проведение комплексного лабораторного и инструментального обследования.

С целью оценки функционального состояния различных органов и систем может назначаться ЭхоКГ, ЭКГ; УЗИ органов брюшной полости и почек; рентгенография пищевода, желудка, ирригография, рентгенография пассажа бария; ЭГДС, ректороманоскопия.

Об амилоидозе следует думать при сочетании протеинурии, лейкоцитурии, цилиндрурии с гипопротеинемией, гиперлипидемией (повышением в крови содержания холестерина, липопротеидов, триглицеридов), гипонатриемией и гипокальциемией, анемией, снижением количества тромбоцитов.

Электрофорез сыворотки крови и мочи позволяет определить наличие парапротеинов.

Окончательная диагностика амилоидоза возможна после обнаружения амилоидных фибрилл в пораженных тканях. С этой целью может производиться биопсия почки, десны, лимфатических узлов, слизистой оболочки желудка, прямой кишки. Установлению наследственного характера амилоидоза способствует тщательный медико-генетический анализ родословной.

Лечение амилоидоза

Отсутствие полноты знаний об этиологии и патогенезе заболевания обусловливают трудности, связанные с лечением амилоидоза. При вторичном амилоидозе важное значение имеет активная терапия фонового заболевания.

Рекомендации по питанию предполагают ограничение приема поваренной соли и белка, включение в рацион сырой печени.

Симптоматическая терапия амилоидоза зависит от наличия и выраженности тех или иных клинических проявлений.

В качестве патогенетической терапии могут назначаться препараты 4-аминохинолинового ряда (хлорохин), диметилсульфоксид, унитиол, колхицин.

Для терапии первичного амилоидоза используются схемы лечения цитостатиками и гормонами (мельфолан+преднизолон, винкристин+доксорубицин+дексаметазон). При развитии ХПН показан гемодиализ или перитонеальный диализ.

В отдельных случаях ставится вопрос о трансплантации почек или печени.

Прогноз амилоидоза

Течение амилоидоза носит прогрессирующий, практически необратимый характер. Заболевание может отягощаться амилоидными язвами пищевода и желудка, кровотечениями, печеночной недостаточностью, сахарным диабетом и др.

При развитии хронической почечной недостаточности средняя продолжительность жизни больных составляет около 1 года; при развитии сердечной недостаточности – около 4 месяцев. Прогноз вторичного амилоидоза определяется возможностью терапии основного заболевания.

Более тяжелое течение амилоидоза отмечается у пожилых пациентов.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/rheumatology/amyloidosis

Амилоидоз

Амилоидоз

Амилоидоз – это системное заболевание, характеризующееся отложением в тканях амилоида (сложного белково-полисахаридного комплекса).

Амилоидоз приводит к атрофии, склерозу и недостаточности различных органов.

Частота встречаемости – не менее 1:50 000 (в основном возникает после 60 лет).

Классификация

1. Первичный амилоидоз обусловлен изменениями клеток при миеломной болезни, моноклональной гипергаммаглобулинемии, макроглобулинемии Вальденстрема.

Амилоид состоит из легких цепей иммуноглобулинов, их синтез резко увеличен при указанных заболеваниях.

2. Вторичный амилоидоз возникает вследствие хронических воспалительных заболеваний (например, при ревматоидном артрите, остеомиелите, бронхоэктатической болезни, малярии, туберкулезе, лепре).

Амилоид состоит из фибриллярного белка амилоида и продуктов его распада – сывороточного амилоидного белка.

3. Семейный (идиопатический) амилоидоз. Обычно – врожденный дефект ферментов. Имеется несколько форм врожденного амилоидоза, например при средиземноморской лихорадке (семейный пароксизмальный полисерозит – заболевание неясной причины, проявляющееся болями в животе, приступами лихорадки, плевритом, артритом и высыпаниями на коже).

4. Старческий амилоидоз.

5. Диализный амилоидоз развивается при проведении гемодиализа.

Причины

Причины преимущественного поражения тех или иных органов (почек, кишечника, кожи) неизвестны.

Признаки и течение заболевания разнообразны и зависят от локализации амилоидных отложений, степени их распространенности в органах, длительности заболевания, наличия осложнений.

Чаще наблюдают комплекс симптомов, связанных с поражением нескольких органов.

Проявления амилоидоза:

*желудочно-кишечного тракта

  • Увеличение размеров языка
  • Нарушение глотания
  • Диарея или запоры
  • Опухолевидные отложения амилоида в желудке или кишечнике (не часто)

Амилоидоз пищевода обычно сопровождается поражением других отделов пищеварительной системы. Характерны затруднение глотания при проглатывании плотной и сухой пищи, отрыжка.

Амилоидоз желудка обычно сочетается с амилоидозом кишечника и других органов. Проявления: ощущение тяжести в подложечной области после еды, изжога, отрыжка, тошнота.

Амилоидоз кишечника возникает часто, проявляется ощущением дискомфорта, тяжести, реже умеренными болями в животе, нарушениями стула (запорами или упорной диареей). Изолированный опухолевидный амилоидоз кишечника протекает под маской опухоли (боль, непроходимость кишечника), и обычно его выявляют во время операции.

Амилоидоз печени наблюдают сравнительно часто, характерны увеличение и уплотнение печени, нередко появляются синдром портальной гипертензии, реже возникают боли в правом подреберье, тошнота, отрыжка, желтуха, кровоизлияния.

Амилоидоз поджелудочной железы обычно протекает под маской хронического панкреатита; характерны тупая боль в левом подреберье, отрыжка, тошнота, рвота.

*сердца

  • Устойчивая к лечению застойная сердечная недостаточность
  • Нарушения ритма и проводимости
  • Очаговые поражения миокарда (псевдоинфаркт).

*нервной системы

  • Периферическая полиневропатия (ощущение жжения, покалывания, «мурашек» в конечностях, нарушение чувствительности)
  • Нарушения вегетативной нервной системы (головные боли, голокружение, потливость)
  • Ортостатическая гипотензия
  • Импотенция
  • Сфинктерные расстройства (недержание мочи, кала).

*сухожилий, хрящей

  • Синдром запястного канала (онемение, покалывание и пульсирующая боль в пальцах)
  • Симметричный полиартрит, плечелопаточный периартрит, плотный отек околосуставных.

*тканей

*органов дыхания

  • Охриплость голоса
  • Бронхит
  • Опухолевидный легочный амилоидоз.

Поражения кожи – папулы, бляшки, узлы, кровоизлияния вокруг глаз («симптом очков»).

А также:

  • Вовлечение щитовидной железы со снижением ее функции.
  • Вовлечение надпочечников с их недостаточностью.
  • Амилоидоз почечный, типичен для всех форм амилоидоза.

Диагностика

  • В крови анемия, лейкоцитоз, повышение СОЭ, почти в 80 % случаев в начале заболевания возникают снижение количества белков, гиперглобулинемия, снижение уровня тромбоцитов, натрия, кальция.
  • При поражении печени – повышение уровня холестерина, в ряде случаев – билирубина, повышение активности щелочной фосфатазы
  • Оценка функций щитовидной железы – возможно снижение функций щитовидной железы
  • Оценка функций почек – почти в 50 % случаев амилоидоз начинается с почечной недостаточности. При исследовании мочи, помимо белка, в осадке обнаруживают цилиндры, эритроциты, лейкоциты
  • При первичном амилоидозе в плазме крови и/или моче обнаруживают увеличение содержания амилоида
  • При вторичном амилоидозе следует обратить внимание на лабораторные признаки хронических воспалительных заболеваний
  • В кале – большое количество жира, крахмала, мышечных волокон

Диагностические мероприятия

  • Эхокардиография (при подозрении на поражение сердца)
  • Рентгенологическое исследование
  • Функциональные клинические пробы с конго красным и метиленовым синим (быстрое исчезновение красителей при внутривенном введении из сыворотки крови вследствие их
  • фиксации амилоидом и значительное снижение выделения их почками). При первичном амилоидозе эти пробы не всегда информативны
  • Биопсия органов – наиболее информативный метод.

Лечение амилоидоза

Общие принципы терапии

Режим домашний, за исключением тяжелых состояний (выраженная сердечная недостаточность, хроническая почечная недостаточность)

При первичном амилоидозе в начальных стадиях процесса – хлорохин 0,25 г 1 р./сут. длительно, сочетание мелфалана и преднизолона, мелфалана, преднизолона и колхицина или только колхицин

При вторичном амилоидозе – лечение основного заболевания (туберкулез, остеомиелит, эмпиема плевры и др.), после излечения которого нередко исчезают и проявления амилоидоза

Перевод пациента с диализным амилоидозом на перитонеальный диализ

При амилоидозе кишечника, протекающем с упорной диареей, – вяжущие средства (висмута субнитрат, адсорбенты)

При вторичном амилоидозе – специфическое лечение основного заболевания

При семейном амилоидозе – колхицин (по 0,6 мг 2–3 р./сут.)

Симптоматическая терапия: витамины, диуретические средства, препараты, снижающие давление, переливание плазмы и т. д.

Рекомендации по питанию

Больным амилоидозом показан длительный (1,5–2 года) прием сырой печени (по 100–120 г/сут.)

Ограничение потребления белка, соли пациентам с хронической почечной недостаточностью

Ограничение соли для пациентов с сердечной недостаточностью

Хирургическое лечение амилоидоза

Удаление селезенки может улучшить состояние вследствие уменьшения количества амилоида, образующегося в организме.

Прогноз

Прогноз при амилоидозе определяется основным заболеванием. Средняя выживаемость – 12–14 месяцев. Женщины часто живут дольше. Заболевание протекает тяжелее у лиц пожилого возраста.

Источник: http://www.diagnos.ru/diseases/nasled/amiloidoz

Амилоидоз кожи – как одна из причин кожных «мурашек» и «бляшек»

Амилоидоз кожи – как одна из причин кожных «мурашек» и «бляшек»

Если кожная поверхность становится шершавой, на ней появляются темноватые бугорки, это может указывать на нарушения обменных процессов, что приводит к скоплению в этих местах патологического белка – амилоида.

Не стоит откладывать посещение врача: можно дождаться, что белок со временем заменит кожную ткань, и она перестанет выполнять свои функции. Без надлежащей терапии структурные изменения затронут внутренние органы.

При поражении только кожных тканей диагностируется лихеноидный амилоидоз кожи. Он поддается лечению, наблюдаться у дерматолога и, возможно, использовать местные средства нужно будет постоянно.

Если заболевание имеет системный характер, то амилоид откладывается во внутренних органах, терапией занимаются терапевт и другие специалисты.

Далее мы поговорим о том, как эти состояния отличить и что можно сделать при появлении симптомов.

Что такое амилоидоз и почему его надо бояться

Амилоидозом называется хроническое заболевание, которое заключается в нарушении белкового обмена, в результате чего в организме образуется амилоид. Его особенность состоит в том, что он нарушает взаимодействие тканевых ферментов, а, образуясь вокруг сосудов, сдавливает их, что приводит к отмиранию участка органа.

Амилоидоз можно образно сравнить с пожаром: то там, то тут образуются «очаги возгорания», они уничтожают все на своем пути, постепенно сливаясь между собой. Орган, в котором откладывается белок-амилоид, поражается постепенно – если процесс не остановить – его структура полностью замещается патологическим протеином.

Классификация

Официальная классификация амилоидоза:

  1. Первичный системный процесс, когда амилоид откладывается и в коже, и во внутренних органах. Это связано с тем, что по наследству (семейный амилоидоз) или случайно появляется определенное сочетание генов, отвечающих за образование видоизмененных клеток во внутренних органах или коже, которые и синтезируют белок-предшественник амилоида.
  2. Вторичный системный амилоидоз. В патологический процесс вовлечения кожа и внутренние органы. Причинами вторичного амилоидоза являются заболевания, которые длительно «снабжают» организм токсинами. Это туберкулез, проказа, хронический бронхит, сифилис, бронхоэктатическая болезнь, нефрит, ревматоидный артрит, язвенный колит, длительно существующий кариес, тонзиллит.
  3. Отложение амилоида локально в коже – лихеноидный (лишаеподобный) амилоидоз. Его также делят на 2 вида. Первый – это первичный процесс, который возникает по невыясненным причинам (идиопатический амилоидоз) или из-за изменения в генах. Второй вид – вторичный кожный амилоидоз. Он развивается на фоне различных (обычно имеющих хроническое течение) дерматологических болезней: экземы, себорейной бородавки, различных видов лишая, опухолевых заболеваний кожи, нейродермита.

Наиболее часто амилоид откладывается в коже при первичном лихеноидном процессе, затем следует первичный системный амилоидоз. Если образование амилоида происходит системно, на фоне хронических заболеваний, кожа поражается редко (чаще страдают сердце и почки).

Симптомы

Клиническая картина при различных формах амилоидоза кожи несколько отличается.

Первичный системный процесс

Кожа поражается не сразу. Вначале возникают симптомы поражения какого-то внутреннего органа. Обычно первым страдает сердце; это проявляется в развитии нарушений сердечного ритма, болей в нем.

При отложении амилоида в стенках желудка и кишечника развиваются запоры, тошнота, иногда доходящая до рвоты.

Поражение мышц выражается в их болезненности и отражается на движениях в суставах: их амплитуда уменьшается.

Лицо больного становится бледным, язык увеличивается в размерах иногда до такой степени, что может не помещаться во рту.

Потом возникают кожные симптомы: плотные узелки, бляшки или небольшие опухоли; их окраска – бледнее остальных покровов.

Редко первичный кожный амилоидоз проявляется пузырьковой сыпью: тогда элементы, заполненные кровянистым содержимым, располагаются в местах постоянного трения одеждой.

Локализуется сыпь, в основном, в местах естественных кожных складок: в подмышечных впадинах, в области паха и бедер; могут появляться вокруг глаз и даже во рту. Сливаясь между собой, элементы образуют шершавые участки, цвет которых темнее, чем в остальных областях. Зудом или болью сыпные элементы не отличаются.

Вторичный системный процесс

До кожных проявлений заболевания человек долго кашляет (если причина – в туберкулезе, хроническом бронхите или бронхоэктатической болезни), сильнее мерзнет, особенно в области поясницы (если причина – в поражении почек), у него болят кости или суставы.

На этом фоне общего нездоровья появляются различные элементы сыпи. Одни из них плотные и дискообразные, имеющие темно-розовый цвет. Другие желтоватые, представляют собой плотные узелки. Третьи напоминают бляшки при псориазе, только не шелушатся.

Не заметить их нельзя: очаги интенсивно зудят.

Локализуются элементы сыпи на груди, шее, лице, во рту, который плохо закрывается из-за того, что язык становится большим и отечным.

Вторичный кожный амилоидоз

Развивается на фоне длительно текущего дерматологического заболевания (наиболее часто это нейродермит или красный плоский лишай). При этом первичные элементы изменяются, в них появляется шершавая, похожая на «мурашки» сыпь.

Если со вторичным амилоидозом кожи протекает лихен Видаля, то заболевание развивается так:

  1. Вначале на неизмененном участке кожи появляется сильный зуд. Обычно это происходит в области сгибов суставов, на задней поверхности шеи, на наружных половых органах или между ягодицами. Зуд усиливается вечером и ночью, а утром почти не чувствуется.
  2. Очаг поражения меняет окраску с красного на коричневый, появляются элементы возвышающейся сыпи разной формы. Если это место прощупать, ощущается сухая и жесткая кожа, в мелких «мурашках».
  3. Далее пораженный участок становится более плотным, и сухим. Его цвет меняется на розово-кофейный; его пересекают длинные борозды, идущие под разными углами.
  4. К моменту появления темных возвышающихся узелков, пораженный участок может уже практически исчезнуть, оставив пятно более темной (реже – более светлой) кожи.

Первичный лихеноидный амилоидоз

Симптомы возникают на чистых до этого кожных покровах. Это узелки, пятна или бляшки с такими характеристиками:

  • имеют коническую или плоскую (похожую на бородавки) форму;
  • плотную консистенцию;
  • множественные, не сливающиеся между собой элементы сыпи;
  • коричневую окраску;
  • локализация: голени, бедра, иногда – лицо;
  • сыпь располагается симметрично;
  • в пораженных областях ощущается сильный зуд;
  • между сыпными элементами могут появляться участки слишком белой, депигментированной кожи.

Постановка диагноза

Диагностика амилоидоза кожи довольно сложная, так как заболевание похоже на многие другие дерматологические болезни. Ее проводит врач-дерматолог. Он может поставить диагноз только на основании гистологического исследования, взяв биопсию пораженного участка.

Чтобы узнать, имеет место системный или локальный процесс, нужно выполнить ряд инструментальных тестов. Так, необходимо проведение ультразвуковых исследований (УЗИ): сердца, ЖКТ, селезенки, почек, мышц.

Если по результатам УЗИ врача настораживают размеры какого-то органа, для уточнения его поражения необходимо пройти магнитно-резонансную томографию.

О том, что во внутреннем органе отложился именно амилоид, можно узнать только после биопсии.

Терапия

Лечение патологии исключительно консервативное и очень длительное. Для этого применяются:

  • обработка элементов сыпи мазями с глюкокортикоидами: «Преднизолон», «Кловейт», «Кутивейт»;
  • аппликации с разведенным 1:10 с водой димексидом, некоторые врачи добавляют колхицин;
  • при сильном зуде на элементы сыпи можно наносить «Дикаин», «Лидокаин» или другой анестетик;
  • лазеротерапия;
  • пероральный прием циклофосфамида, противомалярийных препаратов;
  • прием витаминов B и PP, A и E;
  • внутрикожное введение глюкокортикоидов: «Преднизолона», «Гидрокортизона»;
  • внутримышечные инъекции раствора унитиола 5%.

Прогноз

Полностью вылечить патологию можно только при местной, лихеноидной форме. Обязателен постоянное наблюдение у дерматолога, для отслеживая возможного рецидива. При системных формах можно только остановить образование амилоидного белка, но вывести его из внутренних органов невозможно.

Источник: https://BellaEstetica.ru/dermatologiya/amiloidoz-kozhi.html

Амилоидоз – что это такое? Амилоидоз: причины, симптомы, лечение, диагностика

Амилоидоз – что это такое? Это заболевание, вызванное нарушением белкового обмена, при котором происходит образование и отложение в различных тканях и органах специфического белково-полисахаридного вещества – амилоида.

Развитие заболевания

Развивается амилоидоз (что это такое – мы уже выяснили) при нарушении белкового синтеза в ретикуло-эндотелиальной системе. В плазме крови происходит накопление аномальных белков. Эти белки по сути являются аутоантигенами и вызывают по аналогии с аллергией образование аутоантител.

Затем эти антитела с антигенами вступают в реакцию и грубодисперсионные белки выпадают в осадок. Так происходит образование амилоида. Это вещество оседает на сосудистых стенках и различных органах. Постепенно накапливаясь, амилоид ведет к гибели органа.

Различают несколько видов амилоидоза. Причины развития заболевания напрямую зависят от того, какого вида амилоидоз. Что это такое? Классификация ведется в зависимости от основного белка, из которого состоят амилоидные фибриллы. Ниже представлены виды данного заболевания.

  1. Первичный амилоидоз (AL-амилоидоз). При его развитии в плазме крови появляются аномальные легкие цепи иммуноглобулинов, которые способны оседать в самых разных тканях организма. Таким же образом изменяются плазматические клетки при миеломной болезни, макроглобулинемии Вальденстрема, моноклональной гипергаммаглобулинемии.
  2. Вторичный амилоидоз (AA-амилоидоз). В этом случае происходит избыточное выделение печенью белка альфа-глобулина. Это белок острой фазы, который синтезируется при хроническом воспалительном процессе. Это возможно при различных заболеваниях, например, при ревматоидном артрите, малярии, бронхоэктатической болезни, остеомиелите, лепре, туберкулезе.
  3. Семейный амилоидоз (AF-амилоидоз). Это наследственная форма болезни с аутосомным рецессивным механизмом наследования. Его еще называют средиземноморской перемежающей лихорадкой или семейным пароксизмальным полисерозитом. Выражается это заболевание приступами лихорадки, возникновением болей в животе, высыпаниями на коже, артритом и плевритом.
  4. Диализный амилоидоз (AH-амилоидоз). Он связан с тем фактом, что белок бета-2-микроглобулин MHC у здоровых людей утилизируется почками, а при гемодиализе он не фильтруется, и поэтому происходит его накопление в организме.
  5. AE-амилоидоз. Развивается при некоторых формах рака, например, щитовидной железы.
  6. Старческий амилоидоз.

При диагнозе “амилоидоз” симптомы зависят от места локализации отложений. При поражении желудочно-кишечного тракта может наблюдаться увеличенный язык, нарушение функции глотания, запоры или диарея. Иногда возможны амилоидные опухолевидные отложения в кишечнике или желудке.

Амилоидоз кишечника сопровождается ощущением тяжести и дискомфорта, могут быть умеренные боли в области живота. Если поражена поджелудочная железа, то присутствует такая же симптоматика, как при панкреатите. При поражении печени наблюдается ее увеличение, появляется тошнота, отрыжка, приступы рвоты, желтуха.

Амилоидоз органов дыхания проявляется следующим образом:

  • сиплый голос;
  • симптоматика бронхита;
  • легочный опухолевидный амилоидоз.

При амилоидозе нервной системы могут наблюдаться следующие симптомы:

  • ощущения покалывания или жжения в конечностях, чувство онемения (периферическая полиневропатия);
  • головные боли, головокружение;
  • сфинктерные расстройства (недержание мочи, кала).

Амилоидоз – что это такое, причины его возникновения и симптоматику мы рассмотрели. Теперь разберемся, как это заболевание диагностируется и какие методы его лечения существуют.

Диагностика

При таком заболевании, как амилоидоз, диагностика проводится комплексная. Назначаются лабораторные и аппаратные исследования.

При лабораторных исследованиях в общем анализе крови наблюдается увеличение СОЭ, лейкоцитов и снижение тромбоцитов. В общем анализе мочи присутствует белок, в осадке – цилиндры, лейкоциты и эритроциты.

В копрограмме присутствует большое количество крахмала, жира и мышечных волокон. В биохимии крови при поражении печени обнаруживается повышенное содержание холестерина, билирубина, щелочной фосфатазы.

При первичном амилоидозе в моче и плазме крови обнаруживается высокое содержание амилоида. При вторичном во время лабораторных исследований обнаруживают признаки хронического воспалительного процесса.

Также проводят другие диагностические мероприятия:

  • рентгенологическое исследование;
  • эхокардиографию (в случае подозрения на поражение сердца);
  • функциональные пробы с красящими веществами;
  • биопсию органов.

Лечение

При этом заболевании проводится амбулаторное лечение. Амилоидоз, при котором наблюдаются тяжелые состояния, например, при хронической почечной недостаточности или выраженной сердечной недостаточности, лечат в стационаре.

При первичном амилоидозе на начальном этапе назначаются такие препараты, как “Хлорохин”, “Мелфалан”, “Преднизолон”, “Колхицин”.

При вторичном амилоидозе лечат основное заболевание, например, остеомиелит, туберкулез, эмпиему плевры и др. Нередко после его излечения вся симптоматика амилоидоза исчезает.

Если заболевание развивается в результате гемодиализа почек, то такого пациента переводят на перитонеальный диализ.

В случае развития диареи применяют вяжущие лекарственные средства, например, “Висмута Субнитрат” или адсорбирующие средства.

Применяют также симптоматическое лечение:

  • препараты, снижающие давление;
  • витамины, диуретики;
  • переливание плазмы и т.д.

Кроме того, может применяться и хирургическое лечение. Амилоидоз селезенки может отступить после удаления органа. В большинстве случаев это приводит к улучшению состояния больных и уменьшению образования амилоида.

Питание

При амилоидозе требуется постоянно соблюдать диету. При развитии хронической почечной недостаточности следует ограничить употребление соли и белковых продуктов, таких как мясо, рыба, яйца. Если развивается хроническая сердечная недостаточность, следует исключить из рациона соль, копченые и маринованные продукты.

Амилоидоз сердца

Это заболевание еще называется амилоидной кардиопатией. При его развитии отложение амилоида может происходить в миокарде, перикарде, эндокарде или на стенках аорты и коронарных сосудов.

Причиной такого поражения сердца может служить первичный амилоидоз, вторичный или семейный.

Нередко амилоидоз сердца – это не изолированное заболевание, и оно развивается параллельно с амилоидозом легких, почек, кишечника или селезенки.

Часто симптоматика этого заболевания схожа с гипертрофической кардиопатией или ишемической болезнью сердца. На начальном этапе симптомы выражены нечетко. Могут наблюдаться раздражительность и быстрая утомляемость, некоторое снижение веса, отечность тканей и головокружение.

Резкое ухудшение обычно наступает после каких-либо стрессовых ситуаций или респираторной инфекции. После этого обычно появляются боли в сердце по типу стенокардии, аритмии, выраженные отеки, одышка, увеличение печени. Артериальное давление обычно пониженное.

Болезнь быстро прогрессирует и отличительной ее чертой является резистентность (устойчивость) к проводимой терапии. В тяжелых случаях у больных может наблюдаться асцит (скопление жидкости в брюшной полости) или перикардиальный выпот. Из-за амилоидных инфильтратов развивается слабость синусового узла и брадикардия. Это может привести к внезапной смерти.

Прогноз

При амилоидозе сердца прогноз неблагоприятный. Сердечная недостаточность при этом заболевании неуклонно прогрессирует, и летальный исход неизбежен. В России нет специализированных центров, занимающихся этой проблемой.

Источник: http://fb.ru/article/172969/amiloidoz---chto-eto-takoe-amiloidoz-prichinyi-simptomyi-lechenie-diagnostika

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.