Эктродактилия: симптомы и лечение

Содержание
  1. Причины развития эктродактилии и способы ее лечения
  2. Информация о дефекте
  3. Причины патологии
  4. Диагностика и варианты
  5. Методы лечения
  6. Эктродактилия – симптомы и лечение, фото и видео
  7. Что такое эктродактилия
  8. Причины эктродактилии
  9. Классификация
  10. Симптомы эктродактилии
  11. Диагностика
  12. Лечение эктродактилии
  13. Где купить лекарства дешевле
  14. Генетическое заболевание эктродактилия конечностей
  15. Классификация патологии
  16. Причины патологии
  17. Первичная и вторичная эктродактилия
  18. Внешние проявления
  19. Методики лечения
  20. Выводы
  21. Что такое эктродактилия?
  22. Внешнее проявление
  23. Почему так случается
  24. Дифференциальный диагноз
  25. Лечение
  26. Врожденные аномалии верхних конечностей
  27. Классификация врожденных аномалий верхних конечностей
  28. Врожденные ампутации верхних конечностей
  29. Фокомелия (тюленеобразная конечность)
  30. Врожденная косорукость
  31. Брахидактилия (короткопалость)
  32. Полидактилия
  33. Синдактилия
  34. Гигантизм
  35. Кампомелия
  36. Брахидактилия большого пальца
  37. Классификация
  38. Симптомы
  39. Диагностика
  40. Лечение

Причины развития эктродактилии и способы ее лечения

Эктродактилия: симптомы и лечение

На сегодняшний день проблема эктродактилии решаема. Благодаря современным медицинским технологиям и различным методикам реконструктивной микрохирургии врожденных аномалий развития кистей и стоп пациенты имеют возможность исправить дефект и в полной мере восстановить функциональность конечности.

Фото. Эктродактилия

Информация о дефекте

Эктродактилия — аномалия, характеризующаяся врожденным поперечным и продольно-дистальным недоразвитием (гипоплазией) или отсутствием (аплазией) одного либо нескольких пальцев на руках и/или ногах с нарушением линейных и объемных параметров конечности в сторону уменьшения. Болезнь может сочетаться с деформацией либо аплазией некоторых костей остова кисти (пясти) или среднего отдела стопы (плюсны).

В случае недоразвития или отсутствия центральных пальцев или лучей формируется глубокий межпальцевый промежуток — расщелина овальной формы, разделяющая конечность на две выраженные части. Из-за сходства деформированных конечностей с хватательными органами некоторых членистоногих порок носит название клешнеобразная кисть, клешня омара, рачья клешня.

В зависимости от последовательности упрощения строения или исчезновения отдельных фаланг и лучей, а также видов сопутствующих деформаций конечности эктродактилию делят на:

  • первичную — недоразвитие сегментов по дистальному принципу (от ногтевых фаланг к пястью или плюсне) с укорочением пальцев и отсутствием сопутствующих деформаций мягких тканей;
  • вторичную — недоразвитие конечности с классической последовательностью редукции в сочетании с разнообразными сопутствующими патологиями.

Аномалии, фиксируемые при вторичной эктродактилии:

  • брахидактилия (короткопалость) — укорочение пальцев из-за недоразвития или полного отсутствия средних, основных фаланг, а также пястных либо плюсневых костей;
  • синдактилия — частичное либо полное сращивание пальцев кисти и/или стопы;
  • клинодактилия — искривление пальцев и их отклонение относительно оси конечности.

В зависимости от количества деформированных лучей выделяют следующие варианты клинических форм вторичной эктродактилии:

  • монодактилия (поражение одного пальца) — характеризуется дефектом 1, 2-го или 4-го лучей;
  • дидактилия (поражение двух пальцев) — характеризуется деформацией 2–3 или 3–4 пальцев;
  • тридактилия (поражение трех пальцев) — фиксируется недоразвитие 2–3-4 или 3–4–5 пальцев.
  • тетрадактилия (поражение четырех пальцев) — деформации 2–5 или 1–4 пальцев.

В некоторых случаях может наблюдаться поражение всех сегментов конечности в сочетании с синдактилией.

Статистические данные: 1 случай на 90-160 тысяч живорождений, соотношение полов — 50 на 50.

Причины патологии

Механизм зарождения и развития эктродактилии до конца не изучен. Многолетние наблюдения за жизнью пациентов с данной патологией позволяют утверждать, что большинство фиксируемых случаев заболевания имеют наследственную (эндогенную) природу. Клинико-генетические обследования подтверждают наследование порока по аутосомно-доминантному типу с разной степенью выраженности.

Нередко клешневидная конечность диагностируется у людей с другими тяжелыми пороками развития:

  • эктодермальной дисплазией;
  • расщелинами лица;
  • аномалиями слезных путей;
  • урогенитальными дефектами.

Болезнь монодактилия (изолированная аплазия одного пальца) развивается в единичных, отдельных случаях и может быть спровоцирована внешними негативными (экзогенными) факторами.

Вероятные причины, вызывающие внутриутробное развитие болезни у плода:

  • опухоли матки у матери;
  • эндокринные расстройства;
  • инфекционные процессы в организме матери в период зачатия и беременности;
  • влияние ионизирующих излучений;
  • кислородная недостаточность и ухудшение питания плода;
  • психические травмы, провоцирующие гиперадреналинемию и ухудшение плацентарного кровообращения;
  • воздействие тератогенных ядов;
  • прием запрещенных лекарственных препаратов.

В 90% случаев причиной эктродактилии все же являются эндогенные факторы — менделирующие (наследуемые) мутации хромосом и генов.

Диагностика и варианты

При диагностировании аутосомно-доминантной эктродактилии у плода, ставится вопрос о прерывании беременности. Дополнительно рекомендуется провести углубленное обследование обоих родителей. В случае спорадической мутации риск повторного зачатия и рождения ребенка с подобной патологией не превышает 1%.

При выявлении генетической «отягощенности» у одного из взрослых эта вероятность увеличивается до 50%.

Таким парам предлагается воспользоваться одним из методов современной вспомогательной репродуктивной технологии (ЭКО с использованием донорских клеток, предимплантационной диагностикой эмбрионов с возможным ДНК-исследованием патологического гена).

Лечение эктродактилии — хирургическое. Основная цель вмешательства — максимальное улучшение функциональных возможностей деформированной конечности (обеспечение правильной постановки стопы или хватательной функции кисти).

К другим задачам проведения хирургических операций относят:

  • коррекцию аномалии в косметических целях;
  • восстановление функции роста поврежденных или недоразвитых костей (актуально в детском возрасте);
  • улучшение качества жизни пациента.

Все операции по устранению дефекта крайне сложны и уникальны. Зачастую требуют участия нескольких специалистов:

  • микрохирурга;
  • пластического хирурга;
  • сосудистого хирурга;
  • нейрохирурга.

Перед проведением вмешательства оценивается функциональная пригодность пальцев и рудиментов конечности, после чего решается вопрос о том, как можно помочь, необходимости проведения того или иного вида операции и возможности протезирования.

Методы лечения

Ортопедо-хирургическое лечение всех видов эктродактилии с использованием современных медицинских технологий проводят во взрослом и детском возрасте. Максимального эффекта можно добиться, проведя коррекцию дефекта на первом году жизни малыша (пока мышцы не атрофировались вследствие нарушения функций конечности).

Предоперационная подготовка включает в себя следующие виды обследований:

  • ультрасонографию конечности;
  • трехмерную рентгенографию в разных проекциях;
  • допплерографию сосудов конечности;
  • компьютерную либо магнитно-резонансную томографию;
  • артроскопию суставов;
  • электромиографию нервов и мышц конечности.

Всесторонняя диагностика позволяет оценить общее состояние пациента, объем и степень поражения, структуру тканей конечности.

Виды применяемых восстановительных операций:

  • разделение сросшихся пальцев с трансплантацией донорской кожи;
  • пересадка пальцев, сухожилий и суставов с донорской области (например, со ступни на кисть);
  • микрохирургическая пересадка кровоснабжаемых костных сегментов с ростковой зоной;
  • коррекция контрактур (возможности сгибания-разгибания) суставов;
  • эндопротезирование мелких суставов.

Широко применяются аппараты внешней фиксации для удлинения коротких фаланг и коррекции деформаций мелких костей кисти или стопы.

Успех вмешательства зависит от тяжести заболевания, степени атрофирования мышц, опыта, мастерства и квалификации хирургов. Предотвратить тридактилию, дидактилию и другие врожденные пороки конечностей можно, проведя глубокое генетическое обследование обоих партнеров до зачатия.

Источник: https://OrtoCure.ru/kosti-i-sustavy/drugoe/ektrodaktiliya.html

Эктродактилия – симптомы и лечение, фото и видео

Эктродактилия – основные симптомы:

  • Ограниченная подвижность
  • Недоразвитие конечностей
  • Отсутствие пальцев
  • Неправильное анатомическое расположение пальца

Что такое эктродактилия

Эктродактилия – это врожденная патология конечностей, которая отличается отсутствием или наличием недоразвитых пальцев рук и ног. Такой вид аномалии является редукционным пороком развития строения тела человека.

Эктродактилия характеризуется тем, что имеет наследственный фактор, в то время как похожие патологические процессы не передаются наследственным путем. Внешние проявления аномалии очень разнообразные, начиная от дефектного развития одного пальца и заканчивая недоразвитием сегмента кисти или стопы.

Излечить эктродактилию можно только оперативным путем. Прогнозы заболевание имеет благоприятные, в некоторых ситуациях удается добиться полного функционирования конечности, а иногда и максимально натурального косметического эффекта.

Причины эктродактилии

Часто эктродактилия наблюдается у человека наряду с другими аномалиями развития, такими как:

  • эктодермальная дисплазия;
  • расщелины лица;
  • урогенитальные расстройства;
  • аномалии слезных путей.

Также существуют некоторые причины, которые могли внутриутробно повлиять на образование эктродактилии у плода:

  • наличие опухолей шейки матки у мамы;
  • нарушение работы щитовидной железы;
  • наличие инфекции в организме на момент зачатия;
  • влияние ионизирующих излучений;
  • нехватка кислорода у плода;
  • ухудшение питания ребенка;
  • механическое давление на живот беременной;
  • ухудшение плацентарного кровотока;
  • прием запрещенных медикаментов во время беременности;
  • стрессовые ситуации.

Однако наиболее распространенным фактором является наследственный.

Классификация

Пороки кисти чаще всего наблюдаются на обеих конечностях.

Также аномалию различают по последовательности строения или отсутствию фаланг и лучей:

  • первичная – дистальный принцип недоразвития конечности вместе с укорочением пальцев;
  • вторичная – недоразвитие в сочетании с различными патологиями с классической последовательностью редукции.

При вторичной эктродактилии диагностируются следующие аномалии:

  • брахидактилия – укороченные пальцы из-за недоразвитых или полностью отсутствующих средних и основных фаланг;
  • синдактилия – частичное или тотальное сращивание пальцев на кисти рук или на стопе;
  • клинодактилия – искривление и отклонение пальцев.

В зависимости от количества недоразвитых лучей, вторичная эктродактилия имеет следующие клинические формы:

  • монодактилия (дефект 1-го пальца);
  • дидактилия (дефект 2-х пальцев);
  • тридактилия (дефект 3-х пальцев);
  • тетрадактилия (дефект 4-х пальцев).

Бывают случаи, когда поражаются все сегменты конечностей, тогда помочь такому больному намного сложнее.

https://www.youtube.com/watch?v=tR5kX7hOOK0

Эктродактилия типичная и атипичная

Симптомы эктродактилии

Помимо внешнего уродства, дополнительной симптоматики не обнаружено.

Внешне деформация может характеризоваться следующим образом:

  • недоразвитие конечности;
  • отсутствие пальца или неправильное анатомическое расположение;
  • ограниченность в движениях.

Общих симптомов не диагностировано.

Диагностика

Если же эктродактилия диагностирована у плода, рекомендуется прерывание беременности. Если отсутствует наследственный фактор, риск зачатия ребенка с подобной мутацией сводится к 1%. Когда один из партнеров имеет генетическую предрасположенность к такому заболеванию, паре рекомендуется прибегнуть к использованию при зачатии современных технологий с участием донорских клеток.

Обычно проблемы при диагностике эктродактилии не возникают, однако, следует ее отличать от таких заболеваний, как:

  • синдром Ханхарта;
  • брахидактилия;
  • амниотические перетяжки;
  • эктодермальная дисплазия;
  • расщепление кисти;
  • большеберцовый синдром кости.

Эктродактилия имеет положительный прогноз, если диагностировать ее вовремя и приступить к правильному лечению.

Лечение эктродактилии

При лечении эктродактилии основным методом является только хирургическое вмешательство. Операция в детском возрасте не проводится. При оперативном лечении основное внимание сфокусировано на том, чтобы восстановить функциональность кисти или стопы.

При лечении заболевания стопы, ее формируют таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, и обеспечивалась правильная постановка ноги при ходьбе.

Если говорить о лечении кисти, то она оперируется так, чтобы можно было осуществить ею максимально полный захват предмета.

Все операции довольно сложные, требуют участия нескольких врачей:

  • микрохирурга;
  • нейрохирурга;
  • пластического хирурга;
  • сосудистого хирурга.

Предоперационная подготовка необходима для оптимального проведения хирургического вмешательства.

Она включает несколько видов обследований:

  • ультрасонография пораженной стопы или кисти;
  • рентгенография;
  • допплерография сосудов кистей рук или стопы;
  • компьютерная томография;
  • магнито-резонансная томография;
  • электромиография нервов кистей рук или стопы.

Существуют различные виды проведения операций по излечению эктродактилии:

  • операция по разделению пальцев с использованием донорских кожных покровов;
  • операция по пересадке пальцев со ступни на кисть;
  • операция по коррекции возможности сгибания суставов;
  • эндопротезирование небольших суставов.

Прогноз терапии напрямую зависит от тяжести эктродактилии и от того, насколько атрофированы мышцы. Для того чтобы предупредить развитие заболевания у ребенка, необходимо пройти генетическое обследование партнерам во время планирования семьи.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Эктродактилия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: терапевт, педиатр, хирург.

Источник

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

Источник: https://novosti-mediciny.ru/ektrodaktiliya-simptomy-i-lechenie/

Генетическое заболевание эктродактилия конечностей

5758 1

Эктродактилия конечностей — врождённый дефект конечности в виде недоразвития или отсутствия пальцев рук или ног.

Этот вид отклонения относится к редукционным дефектам формирования конечностей. Поскольку болезнь наследственного свойства, то она в первую очередь поражает детей и их родителей.

Может объединяться с дефектом костей пясти и плюсны; при срединном размещении порока появляется расщепление, делящее кисть или стопу на 2 части.

Классификация патологии

Разделение кисти может сопровождаться синдактилией, брахидактилией, клинодактилией.

Выделяют:

  • монодактилию (1 палец);
  • дидактилию (2 пальца);
  • тридактилию (3 пальца);
  • тетрадактилию (4 пальца).

Пороки кисти наблюдается достаточно часто. Изменение в основном наблюдается с обеих сторон.

Иногда оно достигает пясти и даже предплечья. В такой ситуации кисть как бы делится на две части, средняя кость запястья и средний палец не сформированы, кисть имеет форму клешни.

Аномалии кисти составляют60% случаев всех отклонений верхних конечностей.

Каждый год от 7% до 13% малышей появляются с наследственными дефектами кисти, от обычного изъяна (искривления пальцев) до абсолютного отсутствия руки.

В основном, у людей с эктродактилией нарушен слух – глухота, как и деформация рук или ног, спровоцирована сбоем в работе седьмой хромосомы.

Причины патологии

Заболевание имеет конкретные причины:

  1. Эндогенные причины: нарушения матки, маловодие, обвитие пуповиной, травмы психики или общие нарушения в период вынашивания плода.
  2. Экзогенные: неправильное положение плода, легкая травма плода, местное механическое давление, повреждение эмбриона, воздействие облучения, отравляющее влияние на плод, плохое питание или инфекционные болезни будущей матери.
  3. Генетические факторы: наследственная склонность.

Первичная и вторичная эктродактилия

На фото первичная эктродактилия кистей

Поражение конечности также разделяют на первичное и вторичное.

При первичном отклонении в легких формах наблюдается недоформирование ногтевых отделов, при утяжелении нарушения наблюдаются изъяны ногтевых и средних участков пальцев, при тяжелых видах нет ногтевых, средних и почти полностью основных участков.

Вторичное поражение проявляется такой же последовательностью недоформирования отдельных участков, но абсолютно другими видами дополнительных изменений и отсутствием четкого тератологического ряда.

Внешние проявления

Зачастую уменьшенное количество пальцев сопровождается недоформированием соответствующих костей кисти, а также может наблюдаться совместно с дефектом одной из костей предплечья или голени.

Как редкое отклонение имеет место клешневидная кисть, имеющая 2 пальца, либо кисть целиком раздвоенная, а пальцы находятся на двух ее сторонах.

Методики лечения

Врожденные поражения кисти можно нейтрализовать только оперативным путем, и эти операции требуют от специалистов огромного мастерства и опыта.

Лечение эктродактилии в раннем детстве не осуществляется, в подростковом возрасте могут проводиться пластические операции для нормализации функции зависимо от вида дефекта.

Осуществляют следующие восстановительные вмешательства на кистях:

  • пересадка пальцев ступни на кисть из-за их недостатка;
  • разделение сросшихся пальцев;
  • вытяжение коротких пальцев;
  • пересадка сухожилий;
  • восстановление недоразвитых пальцев или кисти;
  • исправление контрактур (состояние, когда конечность полностью не сгибается или не разгибается в суставах);
  • пересадка кожи;
  • протезирование;
  • накладка шин на пораженные участки.

Выводы

Лечение раздвоенной конечности состоит в закрытии дефекта мягких тканей для улучшения хватательной способности, а также с эстетической целью.

Во многих случаях при вовремя проведенной коррекции наблюдается хорошее восстановление работы конечностей, а в отдельных ситуациях даже получается достичь полной нейтрализации эстетического изъяна.

Источник: http://OsteoCure.ru/bolezni/others/ektrodaktiliya-konechnostej.html

Что такое эктродактилия?

  • Внешнее проявление
  • Почему так случается
  • Дифференциальный диагноз
  • Лечение

Эктродактилия – врождённая патология, которая может иметь разные проявления.

Это может быть недоразвитие ноги или руки, что носит название гипоплазия, либо полное отсутствие пальцев на ногах или руках, что называется аплазия.

Заболевание по частоте одинаково как у мальчиков, так и у девочек.

Эта врождённая генетическая патология относится к редукционным порокам развития, при которых происходит изменение органа до его более примитивного состояния. Однако здесь есть одна особенность.

Большинство заболеваний в этой группе по наследству не передаются, и только эктродактилия является наследственной болезнью, причём чаще всего она сочетается с другими формами изменения конечностей.

В случае с пальцами это может быть:

  1. Синдактилия – полное или неполное сращение.
  2. Брахидактилия – укорочение.
  3. Клинодактилия – искривление оси.

Поэтому, если ребёнок рождается с одним из этих дефектов, то обязательно следует искать и другие наследственные генетические патологии конечностей, которыми могут страдать его родственники, и это не обязательно должны быть родители, но и бабушки и дедушки, дяди и тёти.

Внешнее проявление

Внешние проявления этой болезни могут быть самыми разными. Это может быть недоразвитие только одного пальца или полное их отсутствие, а также других сегментов кисти или стопы. Типичная форма носит название клешнеобразная кисть, при этом отмечается отсутствие второго, третьего и четвёртого пальцев. Частота встречаемости — один случай на 90 тысяч новорожденных.

Атипичное расщепление характеризуется либо недоразвитием, либо полным отсутствием каких-либо компонентов кисти или стопы. Что касается расщелины, то она получается неглубокая, и на вид напоминает широкий межпальцевый промежуток. Частота встречаемости составляет один случай на 160 тысяч неврождённых.

Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Что такое первичная эктродактилия? В лёгких случаях это только недоразвитие ногтевой фаланги либо ногтевой и средней фаланг.

По мере утяжеления порока может наблюдаться отсутствие пальца.

Что касается вторичной эктродактилии, то здесь также наблюдаются патологии фаланг разного уровня, но ещё выделяют и некоторые сопутствующие деформации.

Почему так случается

Эктродактилия, как и любая другая болезнь, имеет свои причины. Это могут быть эндогенные нарушения, например, проблемы во время беременности, маловодие, обвитие пуповиной, психические травмы матери в период вынашивания плода.

Это могут быть экзогенные причины, к которым можно отнести:

  1. Неправильное положение плода в матке.
  2. Лёгкая травма во время внутриутробного развития.
  3. Местное механическое давление.
  4. Повреждение эмбриона.
  5. Воздействие облучения.
  6. Плохое питание матери.
  7. Инфекционные заболевания матери.

Но всё же основная причина – это генетический фактор и наследственность. Поэтому если в семье есть родственники с этим типом дефектов, то в период развития плода будущей матери необходимо обязательно сдать анализы на генетические патологии и мутации.

Дифференциальный диагноз

Эктродактилия, как правило, не представляет проблем с диагностикой, однако в некоторых случаях это заболевание следует дифференцировать с другими пороками развития конечностей, а точнее с синдромом Ханхарта, брахидактилией, амниотическими перетяжками, эктодермальной дисплазией, расщеплением кисти и большеберцовым синдромом кости.

Лечение

Врождённые дефекты можно вылечить только при помощи операции. Причём само оперативное вмешательство должно проводиться только опытными специалистами, которые уже не раз сталкивались с данной патологией и смогли вернуть рукам и ногам ребёнка нормальный вид.

Что касается сроков лечения, то здесь всё зависит от возраста пациента. Так как болезнь не угрожает жизни, а скорее носит эстетический характер, то лечение не проводится у детей до подросткового возраста. В дальнейшем могут быть использованы пластические операции и другие методы, хорошо зарекомендовавшие себя.

  1. Пересадка пальцев с ног на руки.
  2. Разделение сросшихся фаланг.
  3. Вытяжение коротких фаланг.
  4. Пересадка сухожилий.
  5. Восстановление недоразвитых фаланг, либо самой кисти.
  6. Пересадка сухожилий.
  7. Исправление контрактур.
  8. Пересадка кожи.
  9. Протезирование.

Если метод лечения будет найден правильно, а операция проведена на самом высоком уровне, то руке или ноге можно вернуть нормальный вид, при этом они будут действовать, как и у здоровых людей.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/chto-takoe-ektrodaktiliya/

Врожденные аномалии верхних конечностей

Врожденные аномалии верхних конечностей обусловлены нарушением нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной.

К врожденным аномалиям верхних конечностей относятся врожденные ампутации, недоразвитие, укорочение одной или обеих рук, наличие врожденного ложного сустава, амниотические перетяжки, косорукость, фокомелия,кампомелия, аномальное количество пальцев кисти или их сращение. Лечение врожденных аномалий верхних конечностей чаще хирургическое.

Важное значение имеет протезирование и обучение ребенка использованию аномальной конечности для самообслуживания и в быту.

Врожденные аномалии верхних конечностей обусловлены нарушением нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде.

Наибольшее значение при возникновении врожденных аномалий верхних конечностей имеет воздействие тератогенных факторов (инфекционные заболевания, прием алкоголя и некоторых лекарственных средств, ионизирующее излучение) на 3-7 неделях беременности. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной.

Классификация врожденных аномалий верхних конечностей

Классификация врожденных аномалий верхних конечностей, принятая в травматологии и ортопедии, достаточно условна. Затруднения при создании единой классификации обусловлены большим разнообразием дефектов развития. Часто встречающиеся врожденные аномалии верхних конечностей можно классифицировать следующим образом:

  • врожденные ампутации верхних конечностей;
  • пороки развития (частичное недоразвитие) отдельных сегментов верхних конечностей;
  • врожденное укорочение верхних конечностей;
  • избыточный рост верхних конечностей или их сегментов;
  • амниотические перетяжки;
  • врожденные ложные суставы.

Первые три группы (частичное недоразвитие, врожденные ампутации и врожденное укорочение) объединяются в группу редукционных пороков (пороков, обусловленных остановкой формирования или задержкой роста отдельных частей скелета).

Врожденные ампутации верхних конечностей

Группа поперечных редукционных пороков конечностей, характерным признаком которых, в отличие от продольных пороков, является полное отсутствие нижнего отдела конечности. Тяжелая патология. Встречается достаточно редко.

Возможна врожденная ампутация на любом уровне: плечо, предплечье, кисть, фаланги пальцев. Конечность заканчивается культей. Если конец культи располагается не на уровне сустава и образован трубчатой костью, по мере роста ребенка нередко возникает деформация культи, обусловленная неравномерным ростом кости и мягких тканей.

Кость растет быстрее, культя становится заостренной, возникает опасность повреждения кожи заострившимся концом кости. В таких случаях показана реампутация. Если ребенок продолжает расти, культю формируют с избытком мягких тканей для предупреждения повторного развития осложнения.

Лечение этой патологии заключается в протезировании конечности. В некоторых случаях выполняются реконструктивные операции для расширения возможностей последующего протезирования и обеспечения большей функциональности протеза.

Полное отсутствие конечности. Возможно отсутствие конечностей с обеих сторон (абрахия) или одностороннее отсутствие конечности (монобрахия). Плечевой пояс на стороне отсутствующей конечности деформирован и недоразвит. Лечение заключается в проведении корригирующих операций и последующем протезировании.

Фокомелия (тюленеобразная конечность)

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности. Кисть прикрепляется к туловищу или к недоразвитому проксимальному отделу плеча. Конечность по внешнему виду напоминает ласт тюленя, чем и обусловлено второе название этого порока развития.

Кисть при фокомелии может быть нормально сформированной или рудиментарной (неполной, недоразвитой).

Если от туловища вместо нормальной кисти отходит один палец (недоразвитый или полностью сформированный), патология называется перомелией.

Как правило, дети обучаются пользоваться деформированной конечностью в объеме, достаточном для самообслуживания. Протезирование проводится с целью устранения косметического дефекта.

Врожденная косорукость

Врожденная аномалия верхних конечностей, относящаяся к группе продольных редукционных пороков, для которых характерно недоразвитие отдельных сегментов верхней конечности вдоль ее продольной оси. Причиной врожденной косорукости может быть недоразвитие одной из костей предплечья или аномалия развития мышц предплечья.

Лучевая косорукость (патология, обусловленная недоразвитием лучевой кости) встречается чаще локтевой косорукости. Дефект может быть односторонним или двусторонним.

Дефект лучевой кости сочетается с недоразвитием первого пальца, мышц предплечья и костей запястья с лучевой стороны. При этой патологии кисть ребенка наклонена кнутри.

Функция кисти снижена, захват предметов затруднен из-за недоразвития первого пальца.

Локтевая косорукость обусловлена недоразвитием или отсутствием локтевой кости, что подтверждается при проведении рентгенографии. Сопровождается недоразвитием мышц с локтевой стороны предплечья. Возможно недоразвитие костей запястья и пястных костей с локтевой стороны, отсутствие или недоразвитие IV-V пальцев. Кисть ребенка наклонена кнаружи, функция кисти снижена.

Лечение врожденной косорукости длительное, многоэтапное, должно проводиться ортопедом с первых дней жизни ребенка. Детям в возрасте до 2 лет назначают лечебную физкультуру и массаж, накладывают специальные гипсовые повязки для исправления контрактур.

Оперативные вмешательства проводятся после того, как ребенку исполнится 2 года. Количество и характер операций зависят от выраженности патологии. При невозможности обеспечить достаточное восстановление функции конечности и для устранения косметического дефекта проводится протезирование.

Врожденная аномалия верхних конечностей, сопровождающаяся расщеплением кисти. Выделяют типичную эктродактилию, при которой глубокое расщепление кисти сопровождается отсутствием одного или нескольких пальцев, а иногда – и одной или нескольких пястных костей.

Вторая разновидность этой аномалии развития – нетипичная эктродактилия, при которой анатомическая структура кисти практически не изменена, а расщелина нерезко выражена и имеет вид увеличенного межпальцевого промежутка.

Тактика лечения выбирается в зависимости от выраженности патологии. Консервативная терапия включает в себя лечебную физкультуру, массаж и наложение гипсовых повязок. При сохранении функции первого пальца проводятся реконструктивные операции.

Брахидактилия (короткопалость)

Врожденная аномалия верхних конечностей, для которой характерно отсутствие, недоразвитие или выраженное укорочение фаланг пальцев. Консервативная терапия (ЛФК, массаж) направлена на разработку мышц и связок кисти. При выраженной брахидактилии проводят реконструктивные операции.

Полидактилия

Увеличение количества пальцев. Полидактилия может характеризоваться полным и неполным развитием дополнительных пальцев. Лечение оперативное, заключается в удалении добавочного пальца.

Синдактилия

Сращение нескольких пальцев между собой носит название синдактилия. Чаще срастаются второй и третий пальцы. Возможно сращение всех мягких тканей, сращение костей или образование кожной перепонки между пальцами. В возрасте 2-3 лет ребенку пальцы ребенка разделяют хирургическим путем.

Гигантизм

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой наблюдается увеличение некоторых сегментов (чаще – пальцев) или всей конечности.

Кампомелия

Искривление трубчатых костей верхних конечностей (плечевой кости и/или костей предплечья). В некоторых случаях с возрастом деформация конечностей исчезает самостоятельно. Если искривление не выравнивается, проводят хирургическую коррекцию.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/congenital-arms

Брахидактилия большого пальца

  • Классификация
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • по теме

Брахидактилия представляет собой наследственный дефект, который характеризуется недоразвитостью либо укорочением пальцев рук или ног. Размер кистей и стоп при этом уменьшается, и может наблюдаться скованность в фаланговых суставах.

Врожденная аномалия дистальных отделов конечностей наследуется по доминантному признаку, то есть один из родителей должен быть носителем мутирующего гена. В зависимости от того, какие именно пальцы патологически изменены, различают несколько типов болезни. Брахидактилия большого пальца относится к типу D и носит название брахимегалодактилия.

Стоит отметить, что изолированная форма брахидактилии встречается нечасто, и в этом случае ее можно считать лишь косметическим дефектом. У большинства пациентов деформации пальцев обычно сочетаются с другими патологиями.

Классификация

Существует несколько разновидностей брахидактилии, каждая из которых отличается по своим проявлениям:

  • A1 – A5 – укорочены либо искривлены средние фаланги, изменена структура ногтей;
  • В – помимо укороченных фаланг, наблюдается недоразвитие или полное отсутствие крайних фаланг, а также сращение пальцев. Второй и третий пальцы могут срастаться полностью или частично (синдактилия);
  • С – укорочены как средние, так и первые фаланги пальцев, а также пястные кости. Нередко указательный и средний пальцы срастаются между собой. Этот тип брахидактилии может сопровождаться низкорослостью и умственным недоразвитием;
  • D – большие пальцы укорочены как на руках, так и на ногах;
  • Е – редкая разновидность, представленная короткими пястными и плюсневыми костями кистей и ступней, деформированными ключицами.

При синдактилии чаще всего срастаются средний и безымянный пальцы, но встречаются и другие комбинации

В зависимости от вида деформации, выделяют также 5 подтипов брахидактилии А:

  • А1 – средние фаланги пальцев недоразвиты и могут срастаться с концевыми, первые фаланги больших пальцев рук и ног также могут быть укороченными;
  • А2 – укорочены только средние фаланги указательных пальцев, при этом они принимают форму ромба или треугольника и отклоняются в сторону (брахимезофалангия);
  • А3 – искажена форма мизинцев, которые искривлены и укорочены в области средних фаланг;
  • А5 – на 2-5 пальцах отсутствуют средние фаланги, наблюдается дисплазия ногтевых пластин.

Симптомы

Более чем у половины пациентов наряду с брахидактилией диагностируются и другие врожденные аномалии, природа которых генетическая:

  • синдром Дауна;
  • синдром Беймонда;
  • синдром Поланда;
  • синдром срединной расщелины лица;
  • синдром Аарскога-Скотта.

Синдром Дауна является одной из форм геномной патологии, которая нередко сочетается с брахидактилией

Брахидактилия любого типа может сопровождаться:

  • расщеплением и сплющенной формой пальцев;
  • ограничением движений в межфаланговых суставах;
  • слабостью мышц;
  • недоразвитостью крайних фаланг и ногтей;
  • синдактилией (сращиванием двух и более пальцев);
  • полидактилией (наличие большего количества пальцев).

Наиболее часто встречаются такие аномалии, как адактилия и эктродактилия. Для адактилии характерно отсутствие одной или нескольких фаланг, а эктродактилия проявляется недоразвитостью ногтевых фаланг либо их отсутствием.

Синдром Дауна также имеет характерные признаки, к которым относятся:

  • короткая шея;
  • катаракта или косоглазие;
  • грудная клетка в форме воронки или киля;
  • сердечные пороки;
  • «монгольская» складка на веке – эпикантус;
  • искажение формы головы по типу монголоидной – брахицефалия;
  • искажение формы и длин зубных дуг;
  • складчатый, или бороздчатый, язык.

При синдроме Беймонда наблюдается мозжечковая атаксия и нистагм (непроизвольные движения глаз). Синдром Поланда представляет собой довольно редкий порок развития и выявляется у одного из 30 тысяч новорожденных. Эта патология носит односторонний характер и отличается широкой вариабельностью дефектов.

Чаще всего поражается правая сторона тела, на которой отсутствуют большие и малые грудные мышцы, а иногда и реберные хрящи, подкожная жировая клетчатка и даже костная ткань. При левостороннем поражении возможно обратное либо зеркальное расположение внутренних органов. В этом случае сердце или все левосторонние органы находятся справа.

Для синдрома срединной расщелины лица типично увеличение расстояния между парными органами (гипертелоризм) и дефекты середины черепа, которые могут быть представлены расщелинами черепных костей или грыжей мозга. При данном синдроме может отмечаться низкая посадка ушных раковин, снижение слуха, образование липом. В 20% случаев регистрируется умственная отсталость средней степени тяжести.

Синдром Аарскога-Скотта – это аномалии лица и дистальных отделов конечностей, поражается и мочеполовая система. Пациенты с таким синдромом обычно низкорослы, так как у них снижена выработка гормона роста, имеют широкий нос (особенно в области переносицы). Ноздри могут быть вывернуты наружу, верхняя челюсть недоразвита, верхняя губа утолщенная.

Диагностика

Диагностировать брахидактилию можно как в пренатальном, так и в постнатальном периоде, то есть до родов и после. Пренатальная диагностика проводится методом ультразвукового исследования на 5-6 месяце беременности. Эту процедуру проходят многие женщины, и не только для того чтобы выяснить внутриутробные пороки.

Желание узнать пол, познакомиться с малышом, проверить его самочувствие (насколько это возможно) так естественно. Кроме того, сегодня есть прекрасная возможность увидеть фото и видео еще не рожденного ребенка

Именно во время УЗИ можно заметить малейшие отклонения в развитии, особенно если проводится трехмерная сонография – объемное 3D-исследование. Второй триместр – наиболее подходящее время для выяснения подробностей протекания беременности. Токсикоз уже не беспокоит, специальной подготовки к процедуре не требуется (поскольку полный мочевой пузырь с успехом заменяют околоплодные воды).

Если обнаруживается брахидактилия в изолированной форме, то вопрос об искусственном аборте решается самой женщиной. Однако в случае выявления хромосомных синдромов есть серьезные основания для прерывания беременности.

Также можете прочитать:Боль в пальце руки

Уже после рождения врач может поставить диагноз на основании визуального осмотра и клинического обследования, которое включает проведение следующих процедур:

  • рентгена;
  • магнитно-резонансной томографии;
  • реовазографии;
  • электромиографии;
  • стабилографии;
  • подографии (для уточнения информации, дополняющей клиническую картину).

Необходимо отметить также важность генеалогического анализа, посредством которого раскрывается медико-патологический семейный фон. Родословная пациента позволяет с максимальной точностью сделать выводы о наследовании патологий.

Лечение

Терапией брахидактилии занимается врач-ортопед, но могут подключаться и врачи узких специальностей – неонатологи, педиатры, генетики и неврологи. Причины заболевания устранению не подлежат, а лечение проводится преимущественно хирургическое.

На фото изображен результат проведенной операции по разделению пальцев

В легких случаях больным назначается лечебная гимнастика, массаж и физиопроцедуры. Это помогает наладить работу кистей и стоп путем укрепления мышц и связок, а также добиться нормальной двигательной способности.

Лечение брахидактилии осуществляется с трехлетнего возраста человека, родителям которого сообщают о необходимости операции в следующих случаях:

  • имеются затруднения при движениях кистей и стоп;
  • деформации доставляют психологический дискомфорт из-за выраженного дефекта.

В настоящее время применяется несколько радикальных методик:

  • поллицизация. Пересадка любого пальца или отдельной фаланги в место дефекта. Сегодня, благодаря возможностям современной микрохирургии, пересаживают пальцы со стоп или другой руки, при этом приживаемость трансплантатов достаточно высокая и составляет от 72 до 90%;
  • медленная дистракция. Пораженный участок растягивается с целью удлинения фаланги.

Оперативное лечение синдактилии (сросшихся пальцев) проводится только на руках, но в случаях, когда аномалия мешает ходьбе, выполняется и на стопах. Устранить косметический изъян и улучшить функцию кисти позволяют следующие методики:

  • хирургическое рассечение пальцев без последующей пластики;
  • рассечение сращения с пластикой окружающими тканями;
  • разделение пальцев с пластикой кожным лоскутом, взятым с другой части тела;
  • разделение пальцев с использованием и окружающих тканей, и заимствованного кожного лоскута;
  • многостадийные манипуляции, включающие не только кожную, но и пластику мышц, сухожилий, связок и костей.

Единственной мерой профилактики брахидактилии является своевременная консультация генетика еще на этапе планирования ребенка. Особенно важно это для тех пар, которые имеют отягощенную наследственность, то есть в их семьях были случаи короткопалости и других хромосомных синдромов.

Источник: http://MoyaSpina.ru/bolezni/brahidaktiliya-bolshogo-palca

Полон жизни
Добавить комментарий