Мозаицизм: симптомы и лечение

Мозаицизм

МозаицизмМозаицизм: симптомы и лечение

Мозаицизм – это патологическая форма объединения разных генетических материалов. Причины данной патологии очень разнообразны, а некоторые даже недостаточно изучены.

Наиболее часто формы мозаицизма провоцируют мутации и влияние на делящуюся клетку. Как и любая мутация, мозаицизм может иметь разные исходы, что зависит от его формы.

Встречаются нейтральные безобидные мутации, не имеющие влияния на патогенез и жизненный прогноз или ведущие к патологиям. Такие мозаицизмы изучаются доктором – генетиком и требуют детальных исследований для предупреждения передачи подобных патологий.

Нужно обозначить, что патология эта достаточно редко встречаема, но ведет к разнообразным исходам и в отдельных случаях мозаичные патологии протекают легче, чем не мозаичные, а просто хромосомные.

Мозаицизм – что это такое?

Чтобы говорить о мозаицизме, нужно немного повторить генетику и вспомнить, что любой многоклеточный организм, имеющий половое оплодотворение, а не деление или партеногенез, происходит от одной оплодотворенной мужским генетическим материалом яйцеклетки.

В ходе роста зиготы происходит многоэтапное деление, но все клетки в организме имеют один и тот же генетический набор, то есть кариотип и генотип. Но у людей с мозаицизмом может формироваться несколько генетических наборов в силу разнообразных, как правило неблагоприятных факторов.

Тогда организм имеет нормальные здоровые клетки и мутировавшие клетки.

Мозаицизм имеет происхождение из Франции и берет основы от слова мозаика. От латинского «мусивум», что обозначает посвященное музам.

Такое явление формируется при наличии в клетках двух разных видов генов, клеток разного генотипа. Из мифологии имеется подобие такого существа, называется оно химерой и собрано из нескольких разных животных.

Этот образ является прототипом мозаицизма, который происходит от нескольких генотипов.

Генетический мозаицизм возможен не во всех хромосомах, а лишь в отдельных наборах, что приводит к неполному и неоднородному распространению поражения.

Мозаицизм может возникать в половых клетках, при непосредственном на них воздействии неблагоприятных факторов. При этом мутация наследуется рандомно, нарушая традиционное Менделевское наследование. Это ведет к тому, что патология обнаружится не у всех детей больных родителей, а избирательно.

Соматические клетки также могут подвергаться мозаицизму, но он не передается в поколении, поскольку соматические хромосомы не являются носителями генной информации для поколений, они влияют на жизнь своего носителя при их проявлении.

Фенотип, то есть внешние признаки генотипа, набора хромосом, формируются зависимо от проявления патологических аллелей.

Мозаицизм хромосомный распространен при аномальных патологиях половых хромосом. При этом дает свои отдельные признаки разных мозаичных заболеваний.

Плацентарный мозаицизм является отдельной формой, возможность выявления которой появилась лишь с методами внутриутробного инвазивного исследования частей плода, детского места и околоплодных вод.

Проявляет себя при внутриутробном недоразвитии крохи из-за патологии плаценты, которая у матери заложена генетически вследствие мозаицизма.

При этом, у плода совершенно беспрекословно нормальный кариотип, состоящий из 23-х пар хромосом, одна из которых половая и никаких иных экстрагенитальных либо акушерских проблем не выявляется.

Мозаицизм: причины

Причины мозаицизма всегда имеют свои негативные исходы или последствия. Для их понимания требуется элементарное знание молекулярной биологии и подвидов деления клеток.

Генетический мозаицизм нередко может проявится при мейозе, делении, которое ведет к формированию гаплоидных, то есть имеющих половинный набор клеток. При этом происходит обычное удвоение материала в первым цикле деления, а в следующем не происходит.

Но в отдельных случаях может произойти значимый сбой какой-то из фаз мейоза, что приведет к патологическому делению клеток. Это может произойти в нескольких фазах мейоза, поскольку мейоз имеет много фаз. В профазе происходит конъюгация, ведущая к сближению хромосом с появлением бивалентов, а в последующем кроссинговер.

Именно на этапе кроссинговера возможно формирование сбоя, что приведет к созданию мозаичных клеток. Мозаицизм хромосомный формируется именно при таком исходе и возможен в каждой организменной клетке в целом.

В верных исходах кроссинговер – нормальный процесс, необходимый для увеличения изменчивости организмов, но при неверном его исходе возможны нарушения, среди которых присутствует и мозаицизм.

Причин мутаций, ведущих к мозаицизму может быть множество, среди них и вредные привычки, и всевозможные подвиды излучений, и влияние мутагенов. Если мутация осуществляется на стадии зиготы, как слитых клеток или на внушительно ранних этапах дробления, то влияние имеется только на плод, а если в половых хромосомах, то влияние может быть на всех детей.

Но на профазе мейоза не заканчиваются опасности в появлении проблем с делением, при расхождении хромосом также возможны казусы, ведущие к подобным формам патологий. Такое неправильное деление хромосом происходит в клеточном ядре, ведь именно оно отвечает за воспроизведение клеток.

Зависимо от времени происхождения мутации, мозаицизм может затрагивать и весь плод, а может затрагивать лишь один из зародышевых листов. То есть поразить лишь экто-, мезо- или эндодерму.

Это приведет в последующем к тому, что мозаицизм обнаружится только во всех образованиях из того листа.

Например, при поражении эндодермы – это все органы, мезодермы – это мышцы, сосуды, кости и все соединительные ткани, а эктодермы – внешние оболочки и органы восприятия.

Плацентарный мозаицизм формируется в случаях трисомии зиготы по одной из пар хромосом, когда какая – та пара утроилась. Это называется анеуплоидия, поскольку хромосомный набор не кратный гаплоидному.

При этом после трисомии часть клеток при исправлении ошибок остались нормальными, а часть утроенными.

Это приведет к тому, что трофобласт, с помощью которого питается плод, будет иметь отличный от плода набор хромосом.

Мозаицизм: симптомы

Нет отдельных характерных симптомов для мозаицизма, они разнообразны и сильно варьируют от вида мутаций и подвергшихся этому клеток. Они могут выражаться в разнообразных хромосомных заболеваниях или же быть совершенно безобидными.

Плацентарный мозаицизм имеет такие характерные критерии: недоразвитие и задержка внутриутробного развития. Множество самопроизвольных выкидышей происходит по таким причинам.

Нередко у таких детей бывает преждевременной рождение.

Но по таким признакам хромосомные аномалии не отличить, нужно проводить генетические исследования: кариотипирование, амниоцентез, биопсия ворсинок хориона с цитогенетическим исследованием.

Генетический мозаицизм нередко проявляется в отдельных симптомах. Типичный пример – это разные глаза, с разным окрасом радужек. Также проявляется в асимметрии тела, неравномерности пигментации или конечностях разной длины. Для выявления делается кариотипирование, исследование культур фибробластов.

Мозаицизм хромосомный имеет в своей структуре множество генетических синдромов. Мозаичный синдром Клайнфелтера проявляется у мужчин, как правило выражен слабее полноценной формы болезни.

При этом у них удваивается, а иногда и утраивается хромосома Х, что нередко ведет к женоподобности, бесплодию и проблемам по части мужского здоровья.

Гермафродитизм также нередко имеет мозаическую природу и проявляется рождением ребенка с разными признаками полов, например внутренние половые органы мужские, а внешние женские. Бывают и другие более неблагоприятные совокупности.

Синдром Шершевского-Тернера проявляется у девочек с нулевой Х хромосомой и ведет к бесплодию, отсутствию выраженности вторичных половых признаков и складок на шее.

Мозаичная форма синдрома Дауна также гораздо легче своего полноценного собрата, но имеет те же симптомы: торможение в развитие, особый внешний вид, дополнительные патологии внутренних органов. Определение мозаичных форм затруднено, поскольку нужно просмотреть не одну клетку. Проявления также варьируют от степени пенетрантности генов. Именно поэтому между половыми генетическими синдромами и здоровыми людьми имеется множество переходных форм, которые имеют высокие шансы иметь потомство.

Мозаицизм: лечение

Мозаические патологии неизлечимы в силу видоизмененного генотипа, но все же улучшить многие симптомы возможно и делать это необходимо. Важно осознание, что таких родителей нужно обследовать у генетиков и такие патологии предупреждать с помощью кабинетов семейного планирования, в частности при наличии проблем с одним ребенком.

Лечение персон с мозаицизмом сильно варьирует зависимо от патологии, которую оно провоцирует. Поскольку выраженность симптоматики может проявить себя менее при мозаической форме патологии, то и лечение требуется менее интенсивное. При гермафродитизме родители однозначно должны определиться по желанию с полом ребенка.

После этого производится оперативное вмешательство с формированием внутренних (при потребности, если они не однополые) и внешних половых органов, после чего следует заместительная половыми гормонами терапия в нужном возрастном промежутке и пожизненно, что позволить малышу жить нормальной жизнью определенного пола.

При синдроме Дауна все сфокусировано на симптоматику, ее купирование. При пороках сердца – это бета-блокаторы, Дигоксин, Фуросемид и оперативное вмешательство на сердечной системе.

При синдромальных состояниях: синдромах Клайнфельтера и Шершевского – Тернера специфического лечения нет, но требуется немалое терпение с работой психолога у таких индивидов, в силу их значимой с иными персонами дифференциацией.

Источник: http://vlanamed.com/mozaitsizm/

Мозаицизм

МозаицизмМозаицизм: симптомы и лечение

Мозаицизм – комплексная патология генетического материала. Этиология различная. Причины не изучены. Процессы поражения следующие:

  • наличие мутаций;
  • влияние на делящуюся клетку

Исходы и прогноз разнообразный. Иногда мутации не имеют четкого поражения. Изучают данную патологию генетики. Имеет значимость процесс профилактики.

Встречается мозаицизм достаточно редко. Хромосомная патология имеет благоприятные исходы.

Понятие

Имеет значение в данном процессе процесс оплодотворения клетки. Генетический набор при этом односторонний. Однако генетические поражения могут быть разнообразны.

Влияют факторы внешние на процесс патологии. Страна происхождения болезни Франция. Напоминает мифическое существо химеру.

Наблюдается процесс локализации поражения в отдельном виде хромосомы. Поражение достаточно распространенное. Развивается в половой сфере под влиянием внешних факторов.

При данном поражении болезнь у детей не всегда связана с патологией у родителей. Фенотип в данном случае – набор генотипа. Развивается при патологии половых хромосом.

Методы диагностики:

  • исследования внутри утробы матери;
  • исследование детского места;
  • исследование околоплодных вод

У ребенка наблюдается недоразвитие. Причина – патология плаценты.

перейти наверх

Этиология

Имеются следующие исходы:

  • негативный характер поражения;
  • негативные последствия

Требуется применение следующих знаний:

  • способы молекулярной биологии;
  • способы подвидов деления клетки

Встречается болезнь в следующих случаях:

  • процесс мейоза;
  • процесс деления;
  • сбой фазы деления клетки

Хромосомный тип поражения формируется в мозаичных клетках. Причины мутации клетки:

  • излучение;
  • пагубные привычки;
  • мутагены

При поражении зиготы образуется плодовое поражение. Если страдают половые клетки, то поражение затрагивает детей. Клетки отвечают за воспроизведение нового организма.

Локализация поражения:

Все органы поражаются при нарушении эндодермы. При поражении мезодермы формируется следующее:

  • поражение мышц;
  • поражение сосудов;
  • поражение костей;
  • образование соединительной ткани

При поражении внешнего слоя нарушения следующие:

  • патология внешней оболочки;
  • поражение органов восприятия

перейти наверх

Симптомы

Симптомы разные. Зависят от следующего:

  • вид мутации;
  • степень поражения клетки

Имеют схожесть с хромосомной патологией. Признаки являются безобидными. Признаки плацентарного типа поражения:

  • недоразвитие;
  • задержка развития внутри утробы

Исход данной патологии – выкидыш.  Иногда недоношенность. Методы диагностики:

  • использование амниоцентеза;
  • использование биопсии;
  • цитогенетические исследования

Признаки генетического поражения:

  • разные глаза;
  • различный цвет радужки

Возможны также следующие признаки:

  • асимметрия тела;
  • неправильная пигментация;
  • разные конечности

У мужского населения формируется тип синдрома Клайнфелтера. Признаки данного синдрома:

  • утрачивание хромосомы;
  • подобие женщины;
  • бесплодие;
  • проблемы со здоровьем

У детей наблюдается следующее:

  • разные признаки полов;
  • внешние – мужские признаки, внутренние – женские

Признаки синдрома поражения у женского пола:

  • бесплодие;
  • нет вторичных половых признаков;
  • отсутствие складок на шее

Различают мозаичного поражение при синдроме Дауна:

  • нарушение развития;
  • специфический внешний вид;
  • патология внутренних органов

Мозаичная форма диагностируется с трудом. Однако возможность к зачатию существует при влиянии здорового партнера.

перейти наверх

Терапия

Терапия в целом не эффективная. Но можно улучшить состояние больного. Методы диагностики:

  • обследование у генетика;
  • кабинет планирование семьи

При отсутствии выраженных изменений терапия соответствующая. От родителей требуется определиться с половой принадлежностью ребенка. Затем терапия включает следующее:

  • операция;
  • формирование половых органов;
  • формирование внешних половых признаков

Широко используют заместительную терапию. Она включает заместительный способ половых гормонов. Но данный метод проводится в определенном возрасте.

Имеет пожизненное происхождение. При проведении терапии восстанавливается нормальная жизнь. Лечение синдрома Дауна включает:

  • купирование острой симптоматики;
  • восстанавливающая терапия

При явлениях порока сердца используют бета-блокаторы. При иных синдромах терапия не используются специфического типа. В данном случае используют консультацию психолога.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни снижается за счет поражения различных систем организма. Это может быть поражение сердечной системы при синдроме Дауна.

Если при данном синдроме проведено оперативное вмешательство, то способы восстановления возможны. Таким образом, длительность жизни увеличивается. Но полностью избавиться от болезни невозможно.

При формировании половых признаков можно добиться увеличения уровня жизни. Но иные признаки могут оставаться в прежнем состоянии. К примеру, бесплодие может оказаться приговором. В любом случае следует привлечь специалистов и врачей. Только врач способен определиться с дальнейшей тактикой терапии.

Источник: http://bolit.info/mozaicizm.html

Мозаичная шизофрения и ее симптомы: диагноз и лечение

Мозаичная шизофрения и ее симптомы: диагноз и лечение

Мозаичная шизофрения — это что-то подобное «уравнению квадрата». Квадратное уравнение существует, а вот перестановка понятий в формулировках ведёт к непонятным определениям. Таким образом образуются странные диагнозы народного характера. Можно ещё говорить про мозаичный психоз.

Термин скорее литературный, чем медицинский, но так иногда принято называть сложные комплексы симптомов. В классе V МКБ-10 ничего такого нет, а постановка диагноза с термином «мозаичный» просто ни о чём конкретном бы не сказала. Однако комплекс психозов ещё можно называть мозаичным.

Дань традиции, если так можно выразиться.

Мозаичная шизофрения предполагает целый комплекс психозов

Параллельные диагнозы и синдром Лукашенко

Вообще диагнозы параллельного с реальностью типа — это не редкость в психиатрии. Обычно встречаются явно устаревшие термины, хитрая комбинация слов из разных определений или приделывание к основному понятию дополнительных слов.

Иногда термины появляются из названий книг вполне заслуживающих уважения или просто интересных авторов. К примеру, «информационный психоз» из названия книги Крохалева Г. П.

, а «мозаичная психопатия»  — это какой-то не совсем нужное название, которое в начале 21-го века приобрело популярность с подачи психиатра Дмитрия Щигельского. Данное расстройство он и некоторые другие врачи нашли у президента республики Беларусь.

В результате был опубликован фундаментальный труд «История болезни Александра Григорьевича Лукашенко». В нём указан и диагноз: «умеренно выраженная мозаичная психопатия с преобладанием черт параноидального и диссоциального расстройств личности».

Есть сведения, что Александр Григорьевич имеет подобный недуг. Однако доказательств этому не поступало.

Под «мозаичной психопатией» принято понимать сочетание признаков множества синдромов.

В комплексе они представляют собой диссоциальное расстройство личности F60.2, которое может выражаться самым разным образом. Эрик Берн выделял два типа — активный и латентный.

Первый тип агрессивен, может сдерживать себя только в присутствии авторитета. Такие люди:

Стоит увидеть:  Фебрильная шизофрения

  • сознательно отлынивают от работы;
  • способны на криминальные поступки;
  • нарочно создают проблемы на дорогах;
  • склонны к криминалу.

Иногда больные мозаичной шизофренией ведут себя крайне агрессивно

Второй же — более мягок и своё поведение строит на собственном, чаще всего — глупом, истолковании того, как правильно, а как — нет.

В диагнозе Щигельского более всего умиляет использование термина «параноидального» в сочетании с расстройством личности.

К разряду специфических расстройств относится F60.0 параноидное (параноическое) расстройство личности, которое в сущности своей мало отличается от диссоциального. Такие люди подозрительны, злопамятны, мстительны, склонны к фрустрации, тенденции к острому переживанию своей значимости.

Делать микс не было никакой нужды, но видимо Щигельскому хотелось впихнуть в своё определение состояния Лукашенко побольше плохих слов. Был бы диагноз «Мерзость и гадость личности агрессивного типа» он бы и его использовал. В сочетании с мозаичным психозом получилось особенно внушительно.

Магия терминов и реальность

Но это всё ещё имеет какое-то отношение к психиатрии. Правда, расстройства личности — это не психические расстройства в полной мере, а просто выделение типа мышления и поведения, психологической конституции человека, и часто никакого лечения не требует.

Магия слов в том, что в одной фразе сочетается что-то с намёком на мозаику и со словами про параноидность. Последняя же ассоциируется в сознании людей исключительно с шизофренией.

Вот такие термины и порождают диагнозы по ту сторону от обоснованных, а потом люди ищут симптомы мозаичной шизофрении.

Наличие у человека шизофрении еще должен подтвердить квалифицированный психотерапевт

Все виды патогенеза, которые отличаются бедностью симптомов, выделены отдельно. Есть специальный код F21.5 «Бедная симптомами» шизофрения. Только это не шизофрения, а шизотипическое расстройство.

Суть постановки диагноза, который имеет отношение к блоку F20, как раз в том и заключается, что нужно найти несколько критериев. Каждый из них характеризуется своими симптомами и получается индивидуальный комплекс признаков.

Если шизофрения, то всегда она богата симптомами, всегда они укладываются в мозаику и отмечать это особо нет никакой нужды.

Стоит увидеть:  Шизофрения шубообразная

Большую путаницу вносят попытки отслеживания в симтомокомплексе признаков праноидности вне постановки диагноза «шозофрения». Трудно сказать, как и кто это всё себе представляет, но на практике может выглядеть так… Заходит мужик домой.

Первым делом оскорбляет жену. Потом садится ужинать, обязательно оставляет часть еды, чтобы заявить о том, что пища отвратительна. Стучит кулаком по столу. Сын прячется, потому что папа сейчас начнёт проверять дневник. Проверяя же он думает о том, а тот ли это вообще дневник.

В настоящем наверняка одни двойки, а этот он для отвода глаз подсовывает. И так всё время. Работать с такими людьми невозможно, жить сложно. Параноидальность же присутствует в виде некоторых черт и не более. Не просто недоверчивы, но это принимает причудливые патологические черты.

Не просто озлоблены, но аж до возникновения особенностей озлобленной личности.

При мозаичной шизофрении могут наблюдаться разные психические синдромы

Сюда включается множество синдромов — фанатичное расстройство, сенситивно-параноидное, кверулянтное и ряд других, но чётко исключаются шизофрения, бредовое расстройство и паранойя. Так что от параноидальности остаётся только сама структура мышления и поведения.

Источник: http://psycholekar.ru/psihicheskie-rasstroystva/shizofreniya/vidyi-shizofreniya/mozaichnaya-shizofreniya.html

Болезнь великих диктаторов — мозаичная психопатия

Болезнь великих диктаторов — мозаичная психопатия

Психопатия является пограничным состоянием между психическими заболеваниями и душевным здоровьем. Одной из ее разновидностей является мозаичная психопатия. Наверняка каждый знает, что представляет собой мозаика.

Это собранные воедино частички разнородных элементов. Так вот это заболевание названо таким образом, поскольку у больного наблюдаются признаки сразу нескольких типов психопатий.

Кстати, есть версия, что этим заболеванием страдали такие исторические личности, как Иван Грозный, Гитлер, Сталин, Путин и другие диктаторы.

Общее описание болезни

Психиатры, которые занимаются изучением этого состояния дали определение мозаичной психопатии.

Иначе это заболевание называетсясмешанным расстройством личности, при котором наблюдается преобладание то одних, то других психопатологических проявлений, а вот основной психопатологический синдром является нестойким, и может наблюдаться лишь изредка. В отличие от многих психических расстройств, этот вид психопатии практически не излечивается и сопровождает человека на протяжении всей жизни.

При этом современные психиатры считают, что это заболевание можно считать врожденным, то есть оно не может развиться в зрелом возрасте.

Что же касается причин, то предположительно это родовые травмы головы или врожденная недоразвитость мозга.

При мозаичном типе психопатии многообразные симптомы в своей совокупности мешают человеку нормально адаптироваться в обществе и соответствовать психосоциальным ожиданиям других людей.

Опасно ли это заболевание мозаичного типа? Безусловно, да, и в первую очередь для самого больного, ведь сочетание в характере человека таких черт, как чрезмерная вспыльчивость, истеричность, неустойчивость, расстройство влечений и т.д. может привести к различным зависимостям, например, к алкоголизму и наркомании, а также к сексуальным, игровым и другим зависимостям.

“Сверхценные идеи” при мозаичной психопатии

Существует такая разновидность мозаичной психопатии, при которой в человеке сочетаются не только симптомы различных типов психопатии, но и шизофрении.

Такая смесь черт может привести к возникновению у человека так называемых сверхценных идей, которые больной хочет во что бы то ни стало реализовать в жизнь. Любая идея, возникающая в голове, получает в его глазах особую значимость.

Поэтому они могут тратить на их осуществление все свои силы и энергию.

Люди, которые страдают этим заболеванием, с трудом находят общий язык с окружающими. Однако в отличие от апатичных и депрессивных личностей, которые замыкаются в себе, с людьми этого типа очень сложно в общении. С ними даже нелегко находиться в одном помещении. Они способны вывести из себя даже очень спокойных людей.

Диагноз и картина болезни

Психиатрия занимается выявлением и лечением у пациентов душевных заболеваний. Однако даже самым опытным специалистам порой бывает сложно диагностировать мозаичную психопатию, поскольку признаки относятся не к одному конкретному виду, а сразу к нескольким, причем в разных вариациях.

Иногда после первого обследования психиатру может показаться, что это — не психопатия, а шизофрения. Кроме этого, симптоматика постоянно меняется, то есть является неустойчивой, и только специалист высшей квалификации может поставить точный диагноз.

При данном виде заболевания у больного может наблюдаться сочетание паранойяльных расстройств с повышенной вспыльчивостью.

Другие признаки – постоянные жалобы на несправедливость по отношению к своей персоне со стороны всех и вся, а также на недобросовестность окружающих, например, ЖКХ, учителей в школе, медперсонала и т.д. Такие люди по любому поводу могут обращаться в суд, а в случае неудобного для них приговора, еще долго будут апеллировать решение суда.

Довольно часто при мозаичной психопатии у больного встречается сочетание в корне противоположных типов: истероидной, возбудимой, шизоидной и астеничной. Эта опасная смесь симптомов может привести к развитию шизофрении.

Кстати, сегодня в интернет-пространстве можно найти множество альтернативных вариантов диагностики данного заболевания, и к ним в первую очередь относится тест на мозаичную психопатию он-лайн. Такими тестами также могут оперировать и сами психиатры.

Однако при определении диагноза в первую очередь доктор должен основываться на исследовании поведения пациента, на симптомах. Ведь, отвечая на вопросы теста, больной может быть неискренним.

Перечень симптомов

Изучая характер и поведение многих из великих диктаторов, психиатры пришли к выводу, что некоторые из них, а именно, Муссолини, Гитлер, Сталин, Путин и другие страдали этим душевным заболеванием.

В последние годы отечественный психиатр Дмитрий Щигельский поставил подобный диагноз действующему президенту Беларуси.

Он же описал все симптомы, которые наблюдаются у господина Лукашенко и которые могут быть характерными для такого заболевания, как психопатия мозаичного круга(типа). К ним относятся следующие черты:

  • тяга к манипулированию людьми своего окружения;
  • эгоцентричность;
  • идея о теории “Заговора”, которая прямым образом затрагивает их;
  • чрезмерная подозрительность;
  • неадекватность в восприятии мира
  • выдвижение “сверхценных” идей, которые нужно обязательно воплотить в жизнь;
  • сильно завышенная самооценка;
  • патологическое хвастовство;
  • непризнание собственной вины;
  • искажение истины в своих корыстных целях;
  • отсутствие таких чувств, как сочувствие и сопереживание, а порой и садистские наклонности;
  • неумение брать на себя ответственность;
  • пессимизм;
  • желание “дважды войти в ту же воду”, то есть неумение извлекать пользу из негативного опыта;
  • отсутствие друзей и единомышленников;
  • неумение любить;
  • трудности в общении с людьми.
  • пренебрежительное отношение к социальными норма и др.

Пути лечения

Вылечить мозаичную психопатию в некоторых случаях можно медикаментозными методами.

Но к данному виду лечения врачи-психиатры прибегают только в очень серьезных случаях заболевания, когда пациент испытывает душевные страдания, особенно при контактировании с окружающими людьми, в следствие чего возникают конфликтные ситуации. Выбор препаратов зависит от такого, какой вид психопатии преобладает.

Например, при наблюдении у пациента повышенной возбудимости, которая может привести к враждебным действиям по отношению к людям, а также зарождении у него совершенно бредовых и навязчивых идей, непременно назначаются нейролептики, причем в сочетании с седативными препаратами. А для больных, страдающих быстрой сменой настроения, лечение происходит посредством противосудорожных средств. Цель врача – направить лечение пациента в такое русло, чтобы избежать обострения состояния больного и прогрессирования болезни.

Иногда психиатру приходится лечить подобных больных при помощи транквилизаторов (в случае чрезвычайной возбудимости) или, наоборот, назначить антидепрессанты. Естественно, в период принятия препаратов необходимо полностью отказаться от приемов алкоголя и наркотиков. Если болезнь протекает в более легкой форме, то психиатр может назначить только витамины.

Источник: http://7psihozov.ru/psixopatiya/mozaichnaya-psixopatiya.html

Психопатия мозаичная — как проявляется заболевание

Психопатия мозаичная — как проявляется заболевание

Мозаичная психопатия представляет собой расстройство личности, характеризующееся наличием у человека большого количества признаков, характерных для разных видов психопатии.

Она приводит к ярко выраженным проблемам с адаптацией в социуме. Психопатический синдром при расстройстве смешанного типа имеет крайне нестабильный характер с преобладанием то одних, то других проявлений психопатии или вовсе не поддается определению.

Разнородность характерных для мозаичной психопатии симптомов является причиной того, что у человека возникают существенные трудности с приспособлением к жизни в социуме: ему трудно следовать негласным социальным нормам и правилам, царящим в обществе.

Симптомы

Человека, страдающего психопатией мозаичного типа, можно сравнить с персонажем книги Томаса Харриса Ганнибалом Лектором, хотя стоит отметить, что социопатия характеризуется большим числом присущих ей признаков и многие из них пересекаются с рассматриваемым расстройством:

  • неспособность к сопереживанию другим людям;
  • слабо выраженная эмоциональная составляющая личности;
  • завышенный уровень отвращения как к самому себе, таки и к другим людям, а также к различным запахам, грязи и крови;
  • невозможность испытать раскаяние, отсутствие чувства вины;
  • порой социопату характерно отсутствие страха;
  • безответственное поведение;
  • критика других людей из-за событий, которые произошли по собственной вине: несмотря на то, что больной мозаичной психопатией может признать свою неправоту, он при этом не будет испытывать никакого сожаления;
  • предельная неискренность, лживость;
  • намеренное искажение фактов в свою пользу;
  • крайний эгоцентризм;
  • восхваление собственных достоинств;
  • желание жить за счет других;
  • неумение реализовывать цели долгосрочного характера и организовывать свой день;
  • повышенный уровень агрессивности;
  • предрасположенность к насилию.

Мозаичная психопатия может состоять из всех типов расстройств, совмещающихся друг с другом самым необычным способом и умеющих сосуществовать внутри одного человека. Так, личность может характеризоваться следующими чертами:

  • самовлюбленность, ранимость;
  • нетерпимое отношение к критике, повышенный уровень возбудимости;
  • потребность во всеобщем признании;
  • крайне негативное отношение к жизни или, наоборот, неоправданно позитивное;
  • склонность к истерикам;
  • слабохарактерность, подверженность внушениям;
  • негибкое мышление, чрезмерная прямолинейность;
  • беспокойность и недоверчивость;
  • склонность к странному поведению;
  • склонность к генерации сверхценных идей;
  • склонность к уходу от ответственности;
  • злопамятность, избегание людей;
  • скрытность в поведении;
  • склонность к капризам и мстительности;
  • отказ принимать решения.

Интересное по теме: Психопатия – признаки и симптомы у женщин

Сочетания различных типов психопатий

Сочетание истеричности, неустойчивости характера и расстройств влечения способно вызвать у человека ряд зависимостей, например, зависимость от игр, наркотических веществ или алкоголя.

Смешанное расстройство личности сочетает в себе шизоидные и психастенические черты, которые влекут за собой возникновение у человека сверхценных идей. По сути, это абсолютно заурядные мысли, которые больной возводит в степень особо значимых и старается непременно их осуществить.

Такие люди испытывают серьезные трудности в вопросах адаптации к жизни в социуме, так как они не имеют навыка налаживания контактов с новыми людьми, но при этом всегда и везде пытаются претворить в жизнь свои навязчивые мысли, которые кажутся им гениальными.

При наслоении расстройств параноидального типа на чрезмерную вспыльчивость у человека в полной мере проявляется поведение, основой которого выступает нездоровое стремление добиться признания своего мнения как единственно верного, привлекая при этом различные социальные институты.

Основой жизни таких индивидов выступает постоянная борьба за свои «ущемленные» взгляды: обращения в суд, жалобы в различные инстанции, — а итогом всегда становится оспаривание любого решения этих инстанций, которое зачастую будет идти наперекор мнению больного

Больше всего специалистов должна насторожить ситуация, когда в человеке сочетаются изначально несочетаемые признаки различных расстройств (например, повышенная возбудимость и астения), так как в этом случае велика вероятность того, что расстройство в итоге перерастет в шизофрению.

Интересное по теме: Онихофагия – вредная привычка грызть ногти

Наслоение органического расстройства личности

На практике встречаются ситуации, когда на врожденную психопатию смешанного типа накладываются элементы органического расстройства личности. Такая аномалия носит приобретенный характер. Нередко заболевания, воздействие которых на мозг приводит к серьезным нарушениям в его работе, являются причиной значительного искажения существующей человеческой личности.

Органическое расстройство личности (психопатия) чаще всего формируется под воздействием черепно-мозговых травм, эпилептических припадков, вызываемых вирусами и бактериями инфекций центральной нервной системы, алкогольной зависимости.

После присоединения к уже имеющемуся смешанному расстройству заболеваний головного мозга человек, который итак испытывает трудности в общении с окружающими, становится еще более невыносимым.

В этом случае могут проявиться такие признаки заболевания, как появление или усиление неустойчивости эмоций, необоснованная злоба или радость, неспособность к целенаправленным действиям.

Человек при этом постоянно повторяет одно и то же, но говорит долго и обоснованно. Иногда в этих разговорах четко прослеживается наличие бредовых идей.

Лечение

Мозаичная психопатия в чистом виде не нуждается в лечении, медицинская помощь необходима лишь при обострениях расстройства личности, характеризующихся появлением депрессии, возникновением идей навязчивого характера и ярко проявляющимся возбуждением.

При наложении органического личностного расстройства на уже присутствующую психопатию смешанного типа обязательность лечения не подвергается никаким сомнениям. Его основной задачей в данном случае является регрессия болезни до уровня, при котором человек максимально сохраняет приспособленность к социуму.

На основании проявившихся симптомов специалисты могут назначать антипсихотические препараты, сильнодействующие успокоительные средства (транквилизаторы), препараты для борьбы с депрессивным состоянием и стабилизаторы настроения, а также комплексы витаминов.

Источник: http://prodepressiju.ru/drugie-rasstrojstva/psihopatiya-mozaichnaya.html

Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера

Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера

Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием.

Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант).

Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.

Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома.

При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX).

Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.

Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.

Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:

  • Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
  • Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
  • Влияние химикатов на плод.
  • Наследственный фактор.
  • Истощение и голодание в период вынашивания плода.

Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.

Что такое мозаицизм?

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше.

Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным.

Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.

В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):

  • 46 Х Хр и 46 X Xq.
  • 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
  • 45 Х/46 XY.

Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них.

Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов.

Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.

Клиническая картина

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:

  • Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены. Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.
  • Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
  • Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.

Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.

Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.

Диагностика

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.

Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.

Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:

  • Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
  • Анализ кариотипа родителей.
  • УЗИ плода.
  • Кариотипирование малыша еще в утробе.

С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.

Осложнения

Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.

Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.

Лечение

Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне.

Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:

  • Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
  • Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
  • Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
    Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.

Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.

Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.

Источник: https://www.eko-blog.ru/articles/mozaichnaya-forma-sindroma-shereshevskogo-ternera/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.