Прогерия: симптомы и лечение

Прогерия

Прогерия: симптомы и лечение

Прогерия – это редкое генетическое заболевание, впервые описанное Гилфордом, которое проявляется преждевременным старением организма, связанное с его недоразвитием. Прогерия классифицируется на детскую, получившую название синдрома Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и взрослую – синдром Вернера.

При этом заболевании отмечается сильное отставание в росте с самого детства, изменение структуры кожи, кахексия, отсутствие вторичных половых признаков и волос, недоразвитие внутренних органов и вид старого человека. При этом психическое состояние больного соответствует возрасту, эпифизарная хрящевая пластина закрывается рано, а тело имеет детские пропорции.

Прогерия относится к неизлечимым заболеваниям и является причиной появления серьёзного атеросклероза, что в результате развивает инсульты и различные болезни сердца. А в итоге эта генетическая патология приводит к летальному исходу, т.е. она фатальна. Как правило, ребёнок может прожить, в среднем, тринадцать лет, хотя встречаются случаи с продолжительностью жизни более двадцати лет.

Детская прогерия Хатчинсона-Гилфорда

Это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и 1:8000000 в США. Причём заболевание поражает больше мальчиков, чем девочек (1,2:1).

Рассматривают две формы прогерии Хатчинсона-Гилфорда: классическую и неклассическую.

В настоящее время описано более ста случаев детской прогерии. Причём в основном это заболевание поражает детей белой расы. Для прогерии Хатчинсона-Гилфорда свойственно полиморфное поражение.

Дети, имеющие такой синдром, выглядят вполне нормальными при рождении. Но уже к году или двум наблюдается серьёзное отставание в росте.

Обычно такие дети отличаются слишком маленьким ростом и ещё более низкой массой тела в соответствии с его длиной.

Для детей с прогерией характерно полное облысение не только волосистой части головы, но и отсутствие ресниц, бровей ещё с раннего возраста. Кожа выглядит слабой и морщинистой в результате абсолютной потери подкожного жира, присутствует цианоз кожных покровов.

Для головы характерна непропорциональность черепно-лицевых костей, которые напоминают лицо птицы с крючковатым носом, аномально небольшой нижней челюстью, выпученными глазными яблоками и оттопыренными ушами.

Именно эти черты, большая лысина и маленькая челюсть, придают внешности ребёнка вид старого человека.

Другие клинические проявления прогерии включают: неправильное и позднее прорезывание зубов, тонкий и высокий голос, грушевидная грудная клетка и уменьшенные в размерах ключицы. Конечности обычно тонкие, а изменённые локтевые и коленные суставы придают больному ребёнку «позу наездника».

У детей ещё до года отмечаются склероподобные уплотнения, врождённого или приобретённого характера, на ягодицах, бёдрах и внизу живота. Детям с прогерией характерна гиперпигментация кожи, которая только усиливается с годами и гипоплазия ногтей, при которой они становятся жёлтыми, тонкими и выпуклыми, напоминающие часовые стёкла.

Однако, начиная с пятилетнего возраста, развивается распространённая форма атеросклероза с большим поражением аорты и артерий, особенно брыжеечных и коронарных. А уже гораздо позже появляются сердечные шумы и гипертрофия сердца, в левом желудочке. Раннее возникновение у детей атеросклероза, становится причиной непродолжительности их жизни.

А вот основной причиной смерти считается инфаркт миокарда.

При прогерии известны случаи ишемического инсульта. Такие дети в умственном развитии абсолютно ничем не отличаются от здоровых детей, иногда даже опережают их. Дети с таким диагнозом в среднем живут около четырнадцати лет.

При детской прогерии неклассической формы длина тела от массы отстаёт незначительно, на протяжении длительного времени волосы сохраняются, а липодистрофия прогрессирует гораздо медленнее; возможен рецессивный тип наследования.

детская прогерия фото

Прогерия причины

До сих пор точные причины возникновения прогерии не выяснены.

Предположительной этиологией развития этого заболевания является нарушение обмена в соединительной ткани, в результате разрастания фибробластов путём клеточного деления и увеличения образования коллагена при сниженном синтезе гликозаминогликанов. Медленное формирование фибробластов объясняется нарушениями в межклеточном веществе.

В причинах детского синдрома прогерии считаются мутации в гене LMNA, который отвечает за кодирование ламина А. Это такой белок, из которого состоит один из слоёв ядра клеточной оболочки.

Во многих случаях прогерия проявляется спорадически, а в некоторых семьях встречается у сибсов, особенно при кровнородственных браках, а это говорит о возможном аутосомно-рецессивном типе наследования.

При исследованиях кожи больных были обнаружены клетки, в которых нарушена способность исправлять разрывы и повреждения в ДНК, а также воспроизводить генетически однородные фибробласты, изменять атрофическую дерму и эпидермис, способствующие исчезновению подкожной клетчатки.

Для прогерии взрослых характерно аутосомно-рецессивное наследование с дефектным геном АТФ-зависимой хеликазой или WRN. Существует предположение в связывающей цепочки нарушений между репарацией ДНК и обменом соединительной ткани.

Также установлено, что прогерия Хатчинсона-Гилфорда имеет нарушения в клетках-носителях, которые не могут полноценно избавляться от сшивок ДНК, вызываемые химическими агентами. При диагностировании этих клеток с таким синдромом выяснили, что они не способны полноценно пройти процесс деления.

В 1971 году Оловниковым было высказано предположение об укороченных размерах теломер в процессе образования клеток. А в 1992 году это было уже доказано на пациентах с синдромом прогерии для взрослых.

Анализ, который связывает лимит Хейфлика, длину теломера и активность фермента теломеразы, позволяет объединить естественный процесс старения с формированием клинической симптоматики детской прогерии Хатчинсона-Гилфорда.

Так как эта форма прогерии встречается крайне редко, то можно только высказывать гипотезу о типе наследования, который имеет сходства с синдромом Коккейна и проявляется отдельными чертами преждевременного старения.

Имеются также высказывания о принадлежности прогерии Хатчинсона-Гилфорда к мутации, аутосомно-доминантной, которая возникла de novo, т.е. без наследования. Она стала косвенным подтверждением синдрома, в основу которого вошли измерения теломеров у носителей заболевания, их родителей и доноров.

Прогерия симптомы

Клиническая картина детской прогерии отличается характерным преждевременным атеросклерозом, фиброзом миокарда, нарушениями мозгового кровообращения, повышением липопротеидов и уровнем холестерина, протромбиновым временем в анализах, ранними инфарктами, скелетными аномалиями. В данном случае имеются выраженные диспропорции лица и черепа, недоразвитие челюсти и зубов, смещение бёдер. Длинные кости при нормальной корковой структуре и прогрессировании периферической деминерализации подвергаются рецидивирующим патологическим переломам.

Суставам характерна тугая подвижность, особенно коленным с возможными контрактурами тазобедренных, голеностопных, локтевых и лучезапястных суставов. При рентгенологических исследованиях обнаруживается деминерализация около суставов с остеопорозом, варусными и вальгусными деформациями нижних конечностей. Также очень часто развиваются опухоли и утолщение коллагеновых волокон.

Синдром Вернера или взрослая прогерия проявляется от 14 до 18 лет и характеризуется отставанием в росте, универсальным поседением с параллельным прогрессированием алопеции.

Как правило, синдром прогерия развивается после двадцати лет и отличается ранним облысением, истончением кожных покровов на лице и конечностях, характерной бледностью. Под слишком натянутой кожей просматриваются поверхностные кровеносные сосуды, а подкожная жировая клетчатка и мышцы, расположенные под ней, полностью атрофируются, поэтому конечности выглядят непропорционально тонко.

Затем кожа над выступами костей постепенно становится толще и изъязвляется. После тридцати лет у больных прогерией развивается катаракта обоих глаз, голос становится слабым, высоким и хриплым, заметно поражаются кожные покровы.

Это проявляется в виде склероцермоподобных изменений конечностей и лица, сухости кожи, язв на ногах, мозолей на стопах и телеангиэктазией.

Такие больные, как правило, низкого роста, с лунообразным лицом, клювоподобным носом, как у птицы, суженным ротовым отверстием и выступающим резко подбородком, полным туловищем и тонкими конечностями.

У больных прогерией нарушаются функции потовых и сальных желёз. На выступах костей образовывается гиперкератоз, проявляется общая гиперпигментация, изменяется форма ногтевых пластин. А после различных травм на голенях и стопах появляются трофические язвы.

Кроме атрофии и истончений, у больных отмечаются значительные изменения в мышцах и костях, кальцификация, остеопороз генерализованного характера, остеоартриты с эрозиями. Такие больные ограничены в движениях пальцев и сгибательной контрактуре.

Для больных прогерией свойственна деформация костей, как при ревматоидном артрите, боль в конечностях, плоскостопие и остеомиелит.

Во время обследований на рентенографии выявляются остеопороз костей, гетеротопические кальцинаты кожи и подкожной клетчатки, связок и сухожилий. Также, медленно прогрессирует катаракта, развивается атеросклероз, нарушающий деятельность сердечно-сосудистой системы. У большинства больных снижается интеллект.

После сорока лет к прогерии на фоне сахарного диабета, дисфункций паращитовидных желёз и других заболеваний почти у 10% пациентов развиваются опухолевые патологии в виде остеогенной саркомы, астроцитомы, тиреоидной аденокарциномы, рака молочной железы и кожи.

Летальный исход обычно является следствием сердечно-сосудистых патологий и злокачественных опухолей.

При гистологическом анализе синдрома прогерии устанавливают атрофию придатков кожи, где сохраняются эккринные железы; дерма при этом имеет утолщение, гиалинизируются волокна из коллагена, а нервные волокна разрушаются.

У больных полностью атрофируются мышцы, отсутствует подкожный жир.

Заболевание диагностируется на основании клинической симптоматики прогерии. При сомнениях в диагнозе определяют способность фибробластов размножаться в культуре (сниженный показатель для синдрома Вернера). Для дифференциального диагноза прогерии учитывают синдромы Хатчинсона-Гилфорда, Ротмунда-Томсона и системную склеродермию.

Прогерия лечение

До настоящего времени не существует конкретного лечения прогерии, его ещё не разработали. В основном терапия носит симптоматический характер с профилактикой осложнений после атеросклероза и в излечении трофических язв, сахарного диабета.

Для анаболического эффекта назначается СТГ, который у некоторых больных увеличивает массу тела и длину. Весь терапевтический процесс проводится рядом специалистов, таких как эндокринолог, терапевт, кардиолог, онколог и других, в зависимости от превалирующей симптоматики.

Но в 2006 году исследователями США было отмечено прогрессирование в лечении прогерии, как неизлечимого заболевания.

Они внесли в культуру нарушенных фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы, который ранее проходил испытания на онкологических больных. И этот процесс вернул стареющим клеткам нормальную форму.

Такой препарат был хорошо перенесён, поэтому сейчас существует надежда, что в будущем появится возможность в его применении, чтобы предотвратить прогерию ещё в детском возрасте.

Эффективность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) заключается в увеличении количества жира под кожей, в массе тела, минерализации костей, что в итоге сократит переломы.

Но, тем не менее, пока это заболевание характеризуется неблагоприятными прогнозами. В среднем больные прогерией доживают до тринадцатилетнего возраста, умирая от кровоизлияний и инфарктов.

Источник: http://vlanamed.com/progeriya/

Прогерия, признаки и описание прогерии

Прогерия является очень редким генетическим дефектом. При этом отмечается появление изменений внутренних органов и кожи. Причина этого – старение организма, которое происходит преждевременно. Классификация включает прогерию детскую и взрослую. В мире насчитывается не больше чем восемьдесят случаев такой болезни.

https://www.youtube.com/watch?v=ao8Auppdakg

Данное редкое заболевание проявляется в быстром старении, которое начинается с детства. Лечению болезнь не поддается. Заболевание приводит к появлению значительно атеросклероза.

В результате появляется заболевание сердца. Также может произойти инсульт.
Продолжительность жизни при таком заболевании, как правило, составляет примерно тринадцать лет.

Тем не менее, в некоторых случаях дети проживают до двадцати лет.

Часто можно услышать такое название как синдром Хатчинсона-Гилфорда. Причина появления болезни заключается в мутации, которая происходит в гене LMNA. В результате этого происходит процесс производства отдельных белков. Такой белок, который не является нормальным, способствует увеличению риска, касающегося смерти клеток организма, что происходит преждевременно.

Чаще всего при появлении на свет ребенка с таким заболеванием он выглядят обычно. Начиная с двух лет при наличии заболевания, отмечается появление определенных нарушений, касающихся развития. Это проявляется в росте, который замедленный.

При этом вес набирается плохо. Также можно назвать дополнительные проявления. К ним относится значительное выпадение волос. В теле отмечается потеря жира. Кожи имеет вид, который не отвечает возрасту ребенка.

Отмечается вывих бедра, разные аномалии, а также скованность суставов.

Обратить внимание следует на диагностику, которая применяется. Для того чтобы диагностировать прогерию, выполняется внимательное изучение анамнеза – не только персонального, но также и семейного.

При этом учитываются такие проявления как рост, который плохой, увеличение веса. Кроме этого, важно выполнить осмотр медицинский. Постановка диагноза выполняется при учете наличия конкретных симптомов.

В частности это такие проявления как выпадение волос, задержка роста, что отмечается в таком возрасте как два года.

Также может быть выполнено тестирование. Это поможет в диагностировании прогерии. Кроме этого, открывается возможность по оценке потенциала, касающегося развития в детстве артериосклероза.

При тестировании выполняется тест ЛПВП крови. Вероятной является ситуация, когда пропускается диагноз. Также его поставка может быть выполнена с определенной задержкой.

Два этих момента обусловлены редкостью такой болезни.

Сейчас прогерия не лечится. Несмотря на это, важной становится медицинская помощь, которая должна быть регулярной. Это позволит добиться замедления прогресса заболевания.

Кроме этого, при правильных действиях медиков можно добиться уменьшения характерных симптомов. Применяются соответствующие виды лекарств. Также практикуется использование пищевых добавок.

Дополнительно отмечается хирургия и физиотерапия.

Симптомы прогерии

В чем именно проявляются симптомы прогерии? Прогерия приводит к быстрому и преждевременному старению организма. При рождении ребенок кажется обычным малышом. Появление симптомов отмечается уже в возрасте, начиная примерно с двух лет. Это проявляется в том, что отсутствует развитие.

Вес набирается очень плохо, рост медленный. Кожа имеет вид стареющей. При этом в организме теряются жировые ткани. Дополнительные проявления касаются того, что суставы характеризуются жесткостью. На туловище и конечностях отмечается уплотнение кожи, а также можно наблюдать ороговение.

Кроме этого, отмечаются вывихи бедра.

Обратить внимание следует га голову, лицо. По сравнению с лицом голова становится очень большой. Наблюдается потеря ресниц и бровей. Выпадают волосы. На глазах и голове отмечаются вены. Нижняя челюсть является маленькой. При этом зубы отличаются неправильным ростом. Происходит потеря взрослых зубов преждевременная.

В итоге отмечается затвердевание артерий, что происходит преждевременно. Здесь следует понимать атеросклероз. Как результат – появление заболеваний сердца. Также может отмечаться инсульт. Ожидаемая длительность жизни оставляет 13 лет, но в некоторых случаях люди с таким заболеванием могут прожить больше.

Перечень симптомов прогерии, которые считаются наиболее распространенными, достаточно обширный. Сюда относится, прежде всего, преждевременное старение. Примерно в три года происходит остановка роста. Наблюдается умственная отсталость.

Наблюдается форма носа, которая является клювообразной. Кожа достаточно тонкая. Примерно с 9 и до 24 месяцев отмечается начало задержки роста. Наблюдается такое заболевание как атеросклероз. На коже отмечается появление старческих изменений.

Наблюдать можно кровеносные сосуды, которые видно на поверхности. Проявлением становится карликовость. Отмечаются стоматологические нарушения. Теряется подкожный жир. Наблюдается утомляемость. Теряются ресницы и брови.

На голове наблюдаются волосы, которые пушковые и редкие. Отмечаются сердечнососудистые болезни. Наблюдаются дефекты скелета, появление дефектов ногтей.

Также отмечаются некоторые дополнительные характерные симптомы данного заболевания.

Лечение прогерии

Сегодня не известны методы, применение которых позволило бы предотвратить появление такой болезни. Также нет и методов лечения.

Для замедления прогрессирования болезни, чтобы уменьшить отдельные симптомы, очень важна помощь медиков. Поставленные задачи при работе с такими больными касаются минимизации симптомов.

Кроме этого, важно добиться увеличения продолжительности жизни, а также улучшению качества.

При лечении практикуется индивидуальный поход. Сейчас проводится исследование для методов, практикуемых при лечении болезни. Клинические испытания проводятся для препаратов. Конечно, заниматься лечением такой болезни должны только квалифицированные врачи.

Редкость данного заболевания становится причиной того что постановка диагноза может предполагать опоздание или же диагноз может быть вовсе не поставлен.

Помимо этого, симптомы, отмечающиеся в случае прогерии, могут имитировать проявления обширного перечня других болезней, часто встречающихся. Причина появления заболевания заключается в мутации гена ламина. Данная мутация отличается тем, что не передается по наследству.

Вероятнее всего, это происходит случайным образом недолго до того как происходит зачатие. Тем не менее, такое отмечается очень редко.

Данная генетическая болезнь способствует значительному ускорению процесса, связанного со старением. При этом ускорение происходит приблизительно восемь-десять раз.

Таким образом, старение ребенка в течение одного года происходит примерно на десять – пятнадцать лет. Ребенок с таким заболеванием, который достигает возраста восьми лет, будет выглядеть на восемьдесят лет.

Его кожа будет иметь морщины, а на голове отмечается облысение. Смерть наступает по причине появления болезней, которые характерны для глубокой старости.

Источник: https://anatomus.ru/bolezni/progeriya.html

Прогерия – симптомы и лечение, фото и видео

Прогерия – основные симптомы:

    • Сухость кожи
    • Атрофия мышц
    • Пигментация кожи
    • Бесплодие
    • Поседение волос
    • Венозное расширение
    • Задержка в росте у ребенка
    • Плоскостопие
    • Язвы на голенях
    • Увеличенный череп
    • Отставание в физическом развитии
    • Деформация кистей
    • Высокий голос
    • Отсутствие волос на голове
    • Глухой голос
    • Старческие морщины в молодом возрасте
    • Большие глаза
    • Отсутствие подкожной клетчатки
    • Дефекты зубов
    • Килевидная грудь

Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) – редкая патология, вызванная мутацией гена, ответственного за синтез белка. При такой патологии появляются изменения кожи и внутренних органов, что вызваны преждевременным старением.

Детская прогерия, симптомы которой появляются с возраста 2 лет, вызывает преждевременное старение: больные доживают в среднем до 13 лет и умирают от атеросклероза и связанных с ним заболеваний — инсульта, инфаркта миокарда. Несмотря на генетический характер болезни, по наследству не передается.

Взрослая форма – синдром Вернера – генетическая патология, передается по наследству, начинается после 18 лет, характеризуется ранним старением, развитием болезней пожилого возраста: атеросклероза, остеопороза, катаракты. Приводит к летальному исходу.

Причины

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – это следствие мутации, изменения структуры гена, которое происходит самопроизвольно или под влиянием внешних факторов. Носителем наследственности человека является молекула ДНК. Ген состоит из аминокислот, соединенных между собой в строгой последовательности. Изменение состава полипептидной цепочки приводит к генетическим заболеваниям.

При прогерии происходят структурные изменения гена, ответственного за синтез белка ламина. Происходит замена аминокислоты цитизин на тимин. Патологический ламин называют прогерином, накопление которого приводит к преждевременной гибели клеток. Молекулярные изменения ведут к процессам, подобным естественному старению.

Прогерия взрослых также является следствием мутации гена. Нарушается синтез фермента, отвечающего за работу ДНК. Возникающие повреждения генетического аппарата вызывают преждевременное старение соматических клеток.

Симптомы болезни

Детская прогерия симптомы имеет следующие:

  • маленький рост;
  • отсутствие подкожной клетчатки;
  • расширенная вена под кожей;
  • несоразмерно большой череп;
  • отсутствие волос на голове;
  • плохое физическое развитие;
  • большие глаза;
  • дефекты зубов;
  • «килевидная грудь»;
  • высокий голос.

Несмотря на отставание в физическом развитии, дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда интеллектуально развиты, не отстают от сверстников в психическом развитии.

Детская прогерия сопровождается прогрессированием атеросклероза уже с 5 лет и нарастанием сердечной патологии — появляются шумы при аускультации, симптомах гипертрофии миокарда.

Кардиологические заболевания – самая частая причина смерти.

Случаи прогерии у взрослых, то есть синдром Вернера, характеризуются следующими состояниями:

  • ранняя седина и облысение;
  • появление старческих морщин в молодом возрасте;
  • пигментация, сухость кожи;
  • фиброзные уплотнения в подкожной клетчатке;
  • голос становится глухим.

Прогерия – причина бесплодия мужчин и женщин. На поздних стадиях заболевания появляются трофические язвы на голенях. Из-за мышечной атрофии истончаются конечности, развиваются контрактуры суставов, плоскостопие. Характерна «поза всадника» из-за полусогнутых рук. Деформируются кисти, ногти желтеют, приобретают вид «часовых стекол».

При рентгенографии наблюдается остеопороз и отложение извести в околосуставных тканях, связочном аппарате суставов. Прогерию взрослых часто сопровождают доброкачественные опухоли различной локализации, эндокринные заболевания, сахарный диабет. В 8-12% возникают злокачественные опухоли. Поэтому прогерия симптомы имеет часто смазанные.

Фото детей, страдающих прогерией

Лечение болезни

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – фатальное заболевание, всегда заканчивается смертью. Этиотропного лечения, устраняющего причину патологии, не существует.

К смерти приводит атеросклероз, при котором на внутренней стенке сосудов откладывается холестерин, сужающий просвет артерий, нарушается кровоток. Развивается ишемическая болезнь, инфаркт миокарда.

Атеросклеротические бляшки вызывают формирование тромба, который может оторваться от стенки сосуда и стать причиной нарушений мозгового кровообращения, инсульта.

Лечение прогерии направлено на уменьшение проявлений атеросклероза, предусматривает диету с низким содержанием животных жиров, богатую белковыми продуктами: нежирное мясо, рыба, творог. Медикаментозная терапия предусматривает применение статинов – препаратов, снижающих уровень холестерина в крови:

  • «Аторвастатин Пфайзер»;
  • «Липофен»;
  • «Розувастатин Сандоз»;
  • «Симвастатин»;
  • «Эпадол-нео».

Препараты этой группы снижают концентрацию холестерина, влияют на содержание липидов в крови.

При прогерии необходим постоянный мониторинг состояния сердечно-сосудистой системы. Для предупреждения и лечения заболеваний сердца применяют медикаменты, снижающие свертывающую способность крови, обладающие антиагрегантными свойствами:

  • «Кардиомагнил»;
  • «Варфарин орион»;
  • «Гепарин»;
  • «Ипатон».

Применяют гормон роста, физиотерапевтические процедуры для восстановления функции суставов. Молочные зубы удаляют, так как прогерия у детей приводит к нарушению их роста.

Появились препараты, продлевающие жизнь больных прогерией, а вместе с ними и надежда, что с развитием генетических исследований, появится возможность излечивать заболевание, считавшееся фатальным.

Интенсивное изучение генетической патологии в России и во всем мире началось в 21 веке.

Исследователи установили, что прогерин в небольших количествах накапливается в здоровом организме, и содержание его в клетках увеличивается с возрастом.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда и естественное старение имеют общие причины. С развитием медицинской науки станет возможным не только излечивать тяжелое заболевание, но и бороться со старостью.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Прогерия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, генетик, терапевт.

Источник

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

Источник: https://novosti-mediciny.ru/progeriya-simptomy-i-lechenie-foto-i-video/

Синдром преждевременного старения: причины, формы (у детей и взрослых), диагноз, лечение, прогноз

Прогерия — синдром преждевременного старения, проявляющийся характерными изменениями кожи и внутренних органов. Это редкая генетическая аномалия, выявляемая у 1 человека из 4 миллионов. В мире насчитывается не более восьмидесяти наблюдавшихся случаев такой болезни. Этиопатогенетические факторы прогерии до конца не изучены.

Выделяют две морфологические формы патологии:

  • Детская прогерия — синдром Хатчинсона — Гилфорда,
  • Прогерия взрослых — синдром Вернера.

Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «раннее старение». Противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения обусловлено генетическим сбоем. При этом процесс старения ускоряется в десятки раз.

При синдроме Хатчинсона — Гилфорда у детей с задержкой физического развития появляются признаки старения: облысение, морщины, специфическая внешность. Их организм сильно изменяется: нарушается структура кожи, отсутствуют вторичные половые признаки, отстают в развитии внутренние органы.

Затем быстро развиваются старческие недуги: тугоухость, артрозо-артриты, атеросклероз, инсульт или инфаркт, деминерализация костей. Восьмилетний ребенок с таким заболеванием выглядит и чувствует себя на 80 лет. В психическом развитии больные дети остаются абсолютно адекватными. Их интеллектуальное развитие не страдает. Они редко доживают до 13 лет.

Мальчики болеют прогерией несколько чаще, чем девочки.

пример развития ребенка с детской прогерией (синдромом Хатчинсона — Гилфорда) от 1 года до 12 лет

Синдром Вернера обычно начинает проявляться клинически у молодых людей в возрасте 16-20 лет.

Прогерия взрослых — ускоренное старение с поражением всех систем и высоким риском развития рака различной локализации.

Геномная нестабильность, управляющая обычным процессом старения, приводит к целому ряду патологических изменений. Такие больные умирают к 30-40 годам, имея все симптомы глубокой старости.

пациентка со взрослой прогерией (синдромом Вернера) — до дебюта заболевания в 15 лет и с развитой формой в 48 лет

Прогерия — неизлечимое заболевание, «забирающее» детство у больных ребят и «превращающее» их в настоящих стариков. Регулярная и адекватная медицинская помощь позволяет замедлить необратимый процесс старения и уменьшить выраженность клинических симптомов. Для этого применяют лекарственные препараты, пищевые добавки, хирургические и физиотерапевтические методики.

Этиология

Основная причина прогерии — одиночная генетическая мутация, механизм образования которой в настоящее время остается неизвестным. Одни ученые считают, что истинная причина мутации кроется в наследственности родителей, другие — в воздействии на зародыш излучения во время проведения рентгенографии беременной женщине.

При синдроме Вернера нарушается процесс воспроизведения молекул ДНК, а при синдроме Хатчинсона-Гилфорда — биосинтез белка, определяющего форму ядер клеток. Генетические нарушения делают клетки неустойчивыми, что приводит к запуску непредвиденных механизмов старения.

Большое количество протеина скапливается в клетках, которые перестают делиться. При этом оболочка ядра становится нестабильной, а клетки организма приходят в негодность и отмирают преждевременно.

Мутация приводит к выработке усеченного белка прогерина, который является неустойчивым и быстро деградирует в пределах клетки. В отличии от цельного белка он не внедряется в ядерную пластину, которая находится под ядерной мембраной и участвует в организации хроматина.

Ядерная подложка разрушается, что заканчивается серьезными проблемами. Прогерин накапливается в клетках гладкой мускулатуры сосудистой стенки. Дегенерация этих клеток — одно из ведущих проявлений болезни.

https://www.youtube.com/watch?v=ppNu4Z5DS3Y

Прогерия у взрослых наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. У детей мутация не передается по наследству, а возникает непосредственно в организме больного. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста.

Негенетические факторы, оказывающие влияние на развитие заболевания:

  1. образ жизни,
  2. сопутствующие заболевания,
  3. климат,
  4. питание,
  5. состояние окружающей среды,
  6. переизбыток солнечного воздействия,
  7. курение,
  8. гиповитаминозы,
  9. психоэмоциональные факторы.

У детей (синдром Хатчинсона — Гилфорда)

При рождении больной ребенок кажется обычным малышом. Клинические признаки прогерии появляются уже на первом году жизни.

Некоторые дети до 2-3 лет развиваются правильно, а потом начинаются отставать от сверстников по росто-весовым показателям.

Дети с прогерией имеют специфическую внешность, поскольку признаки заболевания характерны и уникальны. Все больные поразительно похожи друг на друга.

типичные дети с синдромом Хатчинсона — Гилфорда из разных семей)

4-летний мальчик с менее типичной формой синдрома Хатчинсона — Гилфорда

  • Больные дети имеют диспропорциональный череп с крупной мозговой частью и мелкой лицевой. Их нос напоминает клюв птицы: он тонкий и заостренный. Нижняя челюсть слабо развита, подбородок мелкий, губы тонкие, уши оттопырены, глаза неестественно большие. Зубы растут в два ряда, они дефломированы и рано начинают выпадать. Именно этот набор специфических черт делает больных детей похожими на стариков.
  • Скелетные аномалии — основной симптом патологии. Больные дети отличаются низким ростом, недоразвитыми ключицами и бедрами. Кости больных очень хрупкие, они часто ломаются, подвижность суставов ограничена. Часто отмечаются вывихи бедра. Проявлением болезни становится карликовость. Наблюдаются дефекты скелета и ногтей. Ногти желтые и выпуклые, напоминающие «часовые стекла». Больные дети поздно начинают сидеть и ходить, у них изменяется осанка. Некоторые не в состоянии передвигаться без посторонней помощи.
  • Кожа и подкожно-жировая клетчатка становятся тонкими. Раннее старение у больных проявляется по-разному: кожный покров покрывается морщинами, его тургор снижается, веки отекают, уголки рта опускаются. Сухость и сморщенность кожи особенно сильно заметна на лице и конечностях. Волосы на голове выпадают, становятся редкими и пушковыми, отсутствуют ресницы и брови. Сквозь истонченную кожу на голове видна венозная сетка. Из-за отсутствия подкожного жира ребенок внешне напоминает скелет, обтянутый кожей. Сухая и морщинистая кожа местами атрофируется, на ней появляются крупные участки гиперпигментации, уплотнения и ороговения.
  • Прочие симптомы: инфантилизм, пронзительный голос, мышечная гипотрофия, короткие руки, узкая и выпяченная грудная клетка.

У взрослых (синдром Вернера)

Первые клинические признаки синдрома Вернера появляются к 14-18 годам. До полового созревания пациенты развиваются нормально. Затем они начинают отставать в физическом развитии от сверстников, лысеют, седеют. Их кожа истончается, морщинится и приобретает нездоровую бледность. Руки и ноги выглядят очень худыми из-за атрофии подкожного жира и мышц.

37-летний мужчина с синдромом Вернера

После 30 лет в организме больных развиваются следующие патологические процессы:

  1. катаракта обоих глаз,
  2. охриплость голоса,
  3. мозоли на стопах,
  4. язвенно-некротические процессы в коже,
  5. дисфункция потовых и сальных желез,
  6. нарушение работы сердца,
  7. остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, остеомиелит,
  8. эрозивные остеоартриты,
  9. «склеродермическая маска» на лице,
  10. низкий рост, плотное и короткое тело, худые и сухие конечности,
  11. снижение интеллекта,
  12. деформация ногтей,
  13. появление крупных пигментных пятен на коже,
  14. горб на спине,
  15. экзофтальм при дисфункции щитовидной железы,
  16. лунообразное лицо при дисфункции гипофиза,
  17. атрофия яичек у мужчин, нарушение менструального цикла у женщин, ранний климакс.

Эпидермис кожи уплощается, соединительнотканные волокна склерозируются, подкожная клетчатка атрофируется и частично замещается соединительной тканью. Ограничение пассивных движений в суставах рук и ног проявляется невозможностью полного сгибания и разгибания конечности. Это обусловлено рубцовым стягиванием сухожилий и болевым синдромом.

К 40 годам у больных развиваются старческие хвори: появляются проблемы с сердцем, сахарный диабет, частые переломы рук и ног, боли в суставах, доброкачественные и злокачественные опухоли кожи, дисфункция паращитовидных желез. Онкообразования, инфаркт и инсульт, внутренние кровоизлияния — основные причины летального исхода при прогерии.

Симптомы патологии лишь напоминают процесс нормального старения. Признаки старения при прогерии имеют различную степень выраженности или появляются в ином порядке. При естественном старении рост ногтей замедляется, а при прогерии — останавливается полностью. У пожилых людей брови истончаются после выпадения волос на голове, а у больных прогерией — наоборот.

Диагностика

синдром Хатчинсона — Гилфорда

синдром Вернера

Диагностика прогерии не требует проведения специфических методик и исследований. Внешние признаки болезни настолько красноречивы, что диагноз ставят, опираясь лишь на симптоматику и данные визуального осмотра. Специалисты изучают персональный и семейный анамнез.

Дополнительные исследования показаны с целью выявления сопутствующих заболеваний. Больным назначают общий анализ крови, ее биохимическое исследование, рентгенографию костно-суставного аппарата, гистологическое исследование кожи, медико-генетическое консультирование.

Лечение

В настоящее время панацеи от прогерии не существует. Все способы лечения, которые когда-либо применялись, оказались неэффективными. Врачи с помощью современных методов пытаются остановить болезнь и не позволить ей усугубиться. Пациентов совместно лечат специалисты в области эндокринологии, терапии, кардиологии.

Чтобы облегчить состояние больных, врачи назначают:

  • «Аспирин» с целью профилактики острой сердечной и сосудистой недостаточности — инфаркта и инсульта.
  • Статины для снижения уровня холестерина в крови и профилактики атеросклероза — «Липостат», «Холетар», «Липтонорм».
  • Антикоагулянты для предотвращения или замедления процесса тромбообразования — «Варфарекс», «Синкумарин».
  • Препараты, содержащие гормон роста — «Гетропин», «Неотропин», «Динатроп». Они позволяют корректировать отставание в физическом развитии.
  • Препараты, заживляющие раны и стимулирующие кровообращение при образовании язв — «Мефанат», «Бепантен».
  • Гипогликемические лекарства при сахарном диабете — «Диабетон», «Манинил», «Глиформин».

Физиотерапевтические процедуры проводят с целью воздействия на жесткие и тугоподвижные суставы.

Больным назначают электрофорез, рефлексотерапию, ЛФК, инфракрасные лучи, водные процедуры, грязелечение, УВЧ-терапию, магнитотерапию.

Больным прогерией показано правильное питание, обогащенное витаминами и микроэлементами, умеренная физическая нагрузка, длительные прогулки на свежем воздухе, полноценный отдых.

Грудничков кормят через зонд специальными молочными смесями, содержащими добавки для набора массы тела. Молочные зубы удаляют, освобождая место постоянным зубам, которые у больных детей быстро прорезываются.

Специалисты следят за состоянием сердечно-сосудистой системы, что позволяет вовремя выявить начинающиеся недуги. Хирургическое лечение также показано больным с синдромом раннего старения.

С помощью ангиопластики или аортокоронарного шунтирования восстанавливают проходимость кровеносных сосудов.

Прогерия — неизлечимая патология, развитие которой остановить невозможно. Экспериментальное лечение взрослых с помощью стволовых клеток и ингибиторов фарнезилтрансферазы позволяет восстановить подкожно-жировую прослойку, общий вес, уменьшить ломкость костей. Прогноз заболевания всегда неблагоприятный.

Больные умирают от острой коронарной недостаточности или онкопатологии. Профилактика прогерии невозможна из-за того, что заболевание носит генетический характер. Пожизненная терапия способна лишь облегчить и продлить жизнь больным.

Непрерывный уход, кардиологическая помощь и физиотерапия — основные направления в терапии недуга.

Источник: http://sindrom.info/prezhdevremennogo-stareniya/

Пргерия – преждевременное старение организма

Пргерия - преждевременное старение организма

«Прогерия»  с древнегреческого означает «старик». Именно ускоренное приближение старости и лежит в основе одного из редчайших генетических недугов – прогерии.

Данная патология сопровождается необратимыми изменениями в человеческом организме, приводящими к преждевременному старению.

Прогерия может возникнуть в детском возрасте,  в таком случае она именуется синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Прогерия взрослых именуется синдромом Вернера.

Данная патология, к сожалению, неизлечима, и в большинстве случаев является причиной развития атеросклероза, инсультов, инфарктов и других болезней сердечнососудистой системы.

Заболевание, в конечном итоге, приводит к летальному исходу. Максимальная продолжительность жизни при прогерии  — двадцать лет. Но, к сожалению, такое бывает очень редко.

В основном же, детки с наличием данной серьезной патологии живут не более тринадцати лет.

https://www.youtube.com/watch?v=gYXL95JsaLs

Никто не застрахован от развития заболевания. Перед ним равны абсолютно все. Согласно статистическим данным болезнь возникает у одного из восьми миллионов. На сегодняшний день зафиксировано менее пятидесяти случаев данной патологии.

В этой статье:

  • 1 Причины
  • 2 Симптоматика
    • 2.1 Диагностика
    • 2.2 Лечение прогерии

Причины

Точных причин развития генетического заболевания по сей день не выявлено. Есть лишь одно предположительное утверждение, согласно которому  преждевременное старение провоцируется мутациями в гене LMNA. Этот ген продуцирует белок ламин, который способствует удержанию ядра клетки.

Ученые предполагают, что именно этот белок и провоцирует нестабильность клеточных ядер, что и приводит к преждевременному старению.

При рождении детки с наличием синдрома здоровы, как внешне, так и физически. Как правило, болезнь дает о себе знать лишь спустя несколько лет.

Первые проявления недуга – потеря волос и массы тела, выступание вен, морщинистая кожа.

Далее появляются серьезные осложнения, которые в основном характерны для людей преклонного возраста, такие как: инфаркты, инсульты, болезни ССС, остеопороз, атеросклероз.

Что касается взрослой прогерии, или синдрома Вернера, то возникает она, как правило, в юном возрасте, примерно в пятнадцать лет. Патология сильно сказывается на продолжительности жизни пациентов. При данной болезни происходит значительное укорочение жизни до сорока лет.

Смерть наступает вследствие проблем в ССС, злокачественного новообразования или генерализованного атеросклероза.

Важно понимать, что эта болезнь генетическая, а не наследственная. И выходит. Что ни мама, ни папа не являются носителями. Согласно предположениям, болезнь развивается вследствие спорадической мутации в яйцеклетке или сперматозоиде еще до зачатия.

Симптоматика

Как уже упоминалось, недуг возникает неожиданно. До двухлетнего возраста невозможно даже предположить, что подобное может произойти. Детская прогерия сопровождается следующими проявлениями:

  • появлением на животике малыша небольшого количества пигментных пятен;
  • потерей в весе;
  • замедлением роста;
  • истончением кожных покровов;
  • выступанием кровеносных сосудов;
  • развитием атеросклероза;
  • появлением фиброза сердечной мышцы;
  • нарушением кровообращения в мозгу;
  • увеличением липопротеидов;
  • повышением уровня холестерина;
  • скелетными аномалиями: недоразвитием подбородка, визуально увеличивается голова (за счет истощения), приобретает «птичьи черты»;
  • истончением волосяного покрова;
  • облысением;
  • дистрофией зубов;
  • атрофией мышц;
  • ломкостью костей;
  • помутнением хрусталика;
  • подвижностью коленных, тазобедренных, локтевых, голеностопных и лучезапястных суставов.

К основным симптомам синдрома Вернера (прогерии взрослых) следует отнести:

  • отставание в росте;
  • поседение;
  • алопецию;
  • раннее облысение;
  • истончение кожи лица и конечностей;
  • побледнение кожных покровов;
  • атрофию мышц и подкожной жировой клетчатки;
  • утолщение и изъязвление кожи над выступами костей;
  • катаракту;
  • ослабление голоса, охриплость;
  • поражение кожи: сухость, язвы на нижних конечностях, мозоли, телеангиэктазии.

У людей, страдающих от прогерии, как правило, низкий рост, лунообразное лицо, клювоподобный нос, суженное ротовое отверстие, которое резко выступает над подбородком, полное туловище и тонкие нижние и верхние конечности.

В ходе болезни отмечается нарушение функционирования сальных и потовых желез. Со временем над выступами костей появляется гиперкератоз, наблюдается общая гиперпегминтация, изменение формы ногтей.

Любое травмирование голеней или стоп провоцирует развитие трофических язв. Весте с прогрессированием недуга осложняется и симптоматика. Больным становится тяжело двигаться, они страдают от невыносимых болезненных ощущений в ногах.

После 40 эта патология вследствие дисфункции паращитовидных желез и присоединения других болезней, к примеру, диабета, осложнятся развитием опухолей. К основным из них относят: рак молочной железы, тиреоидная аденокарценома, остеогенная саркома, астроцитома.

Диагностика

Диагноз ставят, как правило, на основе клинических проявлений и физикального обследования. Помимо этого, осуществляется забор крови для дальнейшего проведения  тестов, гистологическое обследование и рентгенография.

Лечение прогерии

Какого-либо определенного лечения или тактики, к сожалению, на данный момент не существует. Невозможно этот недуг и предотвратить. Но, несмотря на далеко не позитивный прогноз, регулярное обследование и определенные процедуры способствуют снижению некоторых симптомов, а также замедлению прогрессирования патологии.

Терапия чисто симптоматическая и подбирается сугубо индивидуально. Кроме этого, очень важно придерживаться диеты. Большую роль играют также физиотерапия и трудотерапия, благодаря которым  повышается активность и подвижность суставов.

Часто в терапии патологии применяют минимальные дозы аспирина, что дает возможность обезопасить пациента от возможного инфаркта или инсульта. С целью снижения холестерина назначается прием медикаментозных препаратов статинового ряда.

Непрерывный уход, кардиологическая помощь и физическая терапия  — основные направления в терапии недуга.

При появлении схожей с прогерией симптоматики в обязательном порядке проконсультируйтесь у терапевта.

Источник: http://antale.ru/progeriya/

Полон жизни
Добавить комментарий